Берт-Хогг-Дубе (BHD) синдром является наследственной условии, что первоначально был идентифицирован в 1977 году трех канадских врачей - Артур Р. Берт, Джорджина Р. Хогг, и Уильям Дж. Дубе. BHD синдром был первоначально идентифицирован как состояние кожи после поражения кожи были обнаружены на лицо и шею несколько членов семьи. В последние годы все больше симптомов были связаны с этим синдромом. Люди с синдромом BHD могут иметь легкое киста или опыта свернутый легких , и может развиться рак почки .
Существует не типичный пациент BHD. Различные члены семьи с синдромом может иметь ни одного, один или все симптомы BHD. Существует нет возможности узнать, кто получит какие симптомы. Самым серьезным симптомом BHD синдром рака почки, однако, только от четверти до трети всех пациентов BHD никогда развиваться рак почки.
BHD синдром вызывается мутациями в гене фолликулина ( FLCN ). Диагностический генетический тест выглядит для мутации в этом гене и можно определить, если человек имеет синдром. Этот синдром поражает мужчин и женщин в равной степени, и каждый сын или дочь человека, который имеет BHD синдром имеет 50% шанс наследования ее. Единственный способ узнать, безусловно, если у вас есть BHD является наличие генных тестов.
Если у вас есть BHD синдром, то один из ваших родителей наверняка есть мутации. Ваш тети, дяди и двоюродные братья также имеют синдром. В чрезвычайно редких случаях, вы можете быть первым в своей семье, кто имеет мутацию гена FLCN: это возникает в результате спонтанного (De Novo) мутации.
BHD в настоящее время считается редким синдромом. В ноябре 2010 года Orphanet оценкам, 1 200 000 людей BHD синдрома. В связи с широким спектром симптомов и потому, что врачи сталкиваются с так мало BHD пациентов, мы ожидаем, что синдром Недостаточный уровень диагностики. Большинство пациентов только определить, когда они с диагнозом fibrofolliculomas или рака почки.
Исследователи в настоящее время исследования функции белка фолликулина и как мутации в этом гене приводит к симптомы, наблюдаемые у Берт-Хогг-Дубе синдрома. Целью современных научных исследований является разработка препаратов и методов лечения для облегчения симптомов, и в конечном итоге вылечить, BHD синдрома.
" Что такое BHD? " Документ предусматривает более подробное клиническое описание синдрома и состояние современных научных исследований. Хотя это в первую очередь на ученых, находится в свободном доступе для скачивания.
Есть и другие условия, которые, как синдром BHD, являются наследственными синдромами рака почки и общие черты с BHD. Описание можно найти здесь .
