Развитие почечно-клеточной карциномы, fibrofolliculomas на лице и туловище и пневмоторакс являются широко распространенной "триада" симптомов, связанных с синдромом BHD. Важно также учитывать, что другие клинические проявления связаны (или, по крайней мере, было отмечено, совместно происходить) с BHD синдром в некоторых случаях. Они включают в себя спектр доброкачественных и злокачественных опухолей (подробно полнее Menko и др., 2009 *), но, возможно, связь между колоректального рака (КПР) и BHD синдром является наиболее обсуждаемой.
Первые сообщения о BHD синдром часто описывается связь с КПР, но более поздние генетических и клинических исследований были получены противоречивые данные, которые только запутывает вопросы дальше. Новая статья Nahorski и др. **, в Журнале Медицинской Генетики, решает эту проблему, и исследует роль FLCN в спорадических КПР с использованием комбинации клинических и генетических методов. Их интересные результаты показывают, что FLCN инактивация может способствовать колоректального tumourigenesis но вам придется прочитать статью себе, чтобы узнать специфику (!). Для меня, это исследование представляет собой чрезвычайно информативным расследование аспект BHD синдром, это "от проторенных след", так как он не фокусируется на классической триадой симптомов уже упоминалось ранее, но не менее важно, так как определение генотипа и фенотипа корреляции может пролить свет на потенциал функциональных областей генов и вообще добавляет к тому, что мы знаем о FLCN функции.
Кроме того, важно иметь в виду, что управление и диагностику редких заболеваний часто приводят к современным научным данным (возьмите бумагу Menko *, например), а также, что предоставление медицинским работникам с более широким кругом информации о всех связанных с аспектами Болезнь в интересах пациента тоже.
* Menko FH и др., Берт-Хогг-Дубе синдром: диагностика и лечение. Lancet Oncol. 2009 Дек, 10 (12) :1199-206
** Nahorski M и др. Исследование Берт-Хогг-Дубе гена супрессора опухоли (FLCN) в семейной и спорадической колоректального рака. J Med Жене. 2010 Июн, 47 (6) :385-90.
