BHD и HLRCC

Наследственные leioyomatosis и почечно-клеточного рака ( HLRCC ) является наследственным синдромом, что предрасполагает к раком почки и сопровождается кожных проявлений, так же, как синдром BHD.

HLRCC вызывается мутациями в фумарат гидратазу ( FH ), ген. Поражения кожи происходят из гладких мышц, которые окружают волосяные фолликулы, те, которые дают вам "гусиная кожа" и почки опухолевой патологии очень специфичен, так как существует высокая распространенность папиллярных опухолей типа, в отличие от oncocytomas или хромофобного рака найдено в BHD. Поэтому, хотя поверхностно двух синдромов у схожие фенотипы появляются быть никаких конкретных перекрытия. Кроме того, на первый взгляд, биохимия за синдромов, похоже, не связаны между собой.

Тем не менее, несколько исследований показали, что потери диаллельных фумарата результаты гидратазу в аберрантных сигнализации, опосредовано HIF зависимыми путями, предполагая, что механизм псевдо-гипоксия может играть определенную роль в tumourigenesis в аналогично VHL заболевания, эффективно связи с этими тремя болезнями. Очевидно, с "гипоксия" аспект tumourigenesis постоянно возникали было бы целесообразно, чтобы по крайней мере, иметь в виду, когда мы размышляем о функциях фолликулина.

Вроде В отличие от