BHD и Клубневые склероз (TSC) - Часть I: Общие

Клубневые склероз (TSC) является редким генетическим заболеванием, которое вызывает доброкачественные опухоли расти в жизненно важных органах, таких как почки, сердце, глаза, легкие и кожа. Она обычно поражает центральную нервную систему. В дополнение к этому, другие общие симптомы включают припадки, умственная отсталость, поведенческие проблемы и нарушения кожи. TSC могут присутствовать при рождении, но признаки этой болезни может быть тонким и полным симптомов может занять некоторое время, чтобы развиться.

В настоящее время нет никакого лечения для TSC, хотя лечение доступно для целого ряда симптомов. Противоэпилептические препараты могут быть использованы для контроля приступов и лекарства могут быть предписаны для проблемы с поведением. Вмешательство программ, в том числе специального обучения и профессиональной терапии, может принести пользу людям с особыми потребностями и проблемами развития. Хирургия, в том числе дермабразии и лазерной терапии , могут быть полезны для лечения кожных поражений. С TSC является постоянным состоянием, люди должны быть регулярный мониторинг их врач и, поскольку нет «типичных» TSC пациента, уход специалиста в беспорядке рекомендуется.

Клинического сходства между BHD и TSC предположить, что фолликулина и TSC белки могут функционировать в рамках общего пути. TSC белки ингибируют активность млекопитающих целевой рапамицина комплекса 1 (TORC1), а в ротЬе Schizosaccharomyces , FLCN и Tsc1/Tsc2 имеют противоположные роли в регуляции аминокислотного гомеостаза ( работы ). Так как существует значительный фенотипический перекрытия с этими двумя синдромами, и оба они укоренились в MTOR пути, что мы можем извлечь из сравнения этих синдромов? Более следовать ....

Вроде В отличие от