Положительный диагноз любого заболевания, общего или редко, необходимо существенным шагом и логический предшественник успешного лечения и клинического ведения. В случае с редкими заболеваниями, как синдром BHD, признавая, что вы, возможно, разработали симптом затруднено из-за отсутствия осознания синдрома BHD обеих широкой общественности и медицинского сообщества. В настоящее время постоянные читатели этого блога и www.bhdsyndrome.org будет знать, что BHD синдром предрасполагает к триада симптомов: fibrofolliculomas, пневмоторакс и рак почки.
Тем не менее, недавняя статья Maffe и др., в клинической генетики представлены результаты клинического исследования не связанных между собой лиц представления с не-дерматологические симптомы синдрома BHD, и среди его заключение авторы утверждают, что "околоушной oncocytomas следует рассматривать как BHDS компонент проявления, в дополнение к кожным, почек и поражения легких ", потому что его частота среди когорты изучены. Другие симптомы, связанные с синдромом BHD были обсуждены в литературе и могут быть найдены обобщенные здесь . Я думаю, что клинически, информированности всех соответствующих симптомов необходимо для своевременной диагностики синдрома BHD.
