Новый обзоре, опубликованном в журнале Американского общества нефрологии (JASN) показывает, как на основе стволовых клеток терапии у мышей может замедлить прогрессирование заболевания почек в синдром Алпорт : « Стволовые клетки терапия Пособие Алпорт синдром "LeBleu V и др., 2009 .
Эти захватывающие результаты для людей, страдающих синдромом но его результаты имеют более широкое значение, поскольку государство авторов: "Наше исследование открывает много соображений о том, как новые методы лечения, связанные с использованием стволовых клеток может быть разработана для наших пациентов почек с хронической болезнью ». Важно отметить, что, поскольку механизм патогенеза этого заболевания всесторонне понять, разработка эффективных методов лечения является следующий стратегический шаг.
Алпорт синдром является генетическим заболеванием почек, наиболее часто встречающихся у мужчин и характеризуется прогрессирующим заболеванием почек приводит к почечной недостаточности в молодом возрасте. Пациенты могут также развиваться потеря слуха и болезни глаз, а также. Современное лечение замедляет прогрессирование заболевания почек и в настоящее время нет никакого лечения для синдрома Алпорт. Сходство этого заболевания на синдром BHD существует в том, что один ген дефекта эффекты трех отдельных органов - наиболее серьезная из которых являются почки. Алпорт синдром вызывается мутациями в генах COL4A3, COL4A4 и COL4A5. Эти гены биосинтеза коллагена и мутации в любом из этих генов предотвращения собственного производства или сборки типа коллагена IV сети, важным структурным компонентом базальной мембраны в почках, внутреннее ухо и глаз.
Коллаген биосинтез генов, или, скорее, дефектные гены биосинтеза коллагена, это тема, которая повторяется в другой генетический синдром, который имеет сходство с BHD синдром. Очевидно, в данном случае они вызывают Алпорт синдром из-за дефектов состав базальной мембраны, а в ВХЛ заболевания, мутантный белок VHL было показано, что не в состоянии взаимодействовать с COL4A2, соотнося с потерей коллагена IV сети в пробирке и коллагена IV реконструкции в естественных условиях ( Курбан-G и др. , 2008). Также редкое заболевание называется Элерса-Данлоса синдром приводит к эпидермальный поражений (а также совместные hyperlaxity) и вызванные дефектами COL5A1 и COL5A2, в результате нерегулярной состав коллагеновых волокон ( Symoens S и др. , 2009).
Учитывая, что к компетенции этого блога, чтобы зажечь новые идеи и нестандартно мыслить, я могу предположить, что это рано линия доказательств можно предположить, что разнообразные и разнородные органов пострадали в BHD могут быть вызваны ошибками в межклеточных контактов механизмов вызванных недостатками в внеклеточного матрикса и коллагена сети. Пища для размышлений в самом деле!
