Мой личный научный фон находится в генетике и анализ спектров мутаций. Я всегда считал, что генетика является одновременно информативным и окончательным. Если кто-то носит унаследовал мутацию в ген "предрасположенность" к определенному фенотипу будет существовать всегда. Как это проявляется зависит от наших знаний о генной экспрессии и функции белка, но в конечном счете, причина есть, просто у всех на виду. К сожалению, мы понимаем, что часто отстают.
Несмотря на это, очень важно, чтобы последовательность изменения записываются в помощь будущим генотип / фенотип исследования корреляции или, чтобы оценить эффект редких вариантов миссенс. Такие варианты являются тонкими кодирующей последовательности изменений, которые приводят к изменению аминокислоты кислоты. Эти варианты часто думал иметь незначительный эффект, но белка поведения могут быть затронуты при неполярных аминокислот заменяется полярной аминокислотой, например, - такое событие может повлиять на всю структуру белка, а затем это способность связывать другими партнерами.
Как это может помочь BHD исследователей? Я подозреваю, что идентификация мутационных горячих точек внутри гена фолликулина будет определять позицию консервативных функциональных областях. Конечно, это только теория, но новое геометрическое конкретной базе данных мутаций в фолликулина были опубликованы в этом месяце вопрос о мутации человека по Лим и др. . база данных доступна в Интернете по адресу http://www.lovd.nl/flcn и именно то, что нужно сообществом BHD. Я призываю всех внести свой вклад ученых и обмениваться генетическими данными с целью повышения будущих исследований.
