Я присутствовал на британских Почечная Общество / ежегодной конференции Ассоциации почечной на этой неделе в Манчестере, Великобритания. Было также принял участие и выступил современной клинической практики и фундаментальных исследований в диапазоне почек. К сожалению, не было никаких конкретных переговоров о синдроме BHD, но это было очень интересно увидеть, как текущие почечной генетики услуги интегрируются с установленными клинических путей.
Одной из конкретных разговоров по поводу поликистоза почек подчеркнул, что определенные генетические мутации могут оказывать на фенотипическое представление расстройство, и я хотел бы поделиться, что в контексте BHD.
Мы понимаем, что BHD является моногенных расстройств, то есть это вызвано инактивации одного гена, FLCN, что неизбежно приводит нарушение функции белков в клетке критические сигнальных путей, которые лежат в основе нормального роста и развития.
Ряд возбудителей патогенных мутаций были определены (и даже каталоги Вэй и др. и Лим и др. *). Это также может привести к развитию молекулярной диагностики анализа используются для обеспечения положительного диагноза синдрома BHD.
Важно, чтобы определить и охарактеризовать все мутации, так как некоторые из них могут выступать в качестве патогенных миссенс вариантами или гипоморфных аллелей. Такие мутации не являются патогенными, как сразу же, как вредные мутации ерунда, но может быть в состоянии изменить функцию белка, если они возникают в очень консервативный домен белка. Они могут составлять мягкий фенотип или даже разница в презентации симптомов и значительно, редкие варианты миссенс также может передаваться по наследству и т.д. приводят к семейным заболеванием.
* FLCN мутации баз данных, Вэй и др.: www.skingenedatabase.com и Лим и др.: www.lovd.nl / flcn
