Клинические исследования не то, что я затронул в широком масштабе в этом блоге, но новое исследование Kunogi и др. 1 в издании апрельского медицинский журнал касается генетики на необходимость постоянно переоценивать и внедрение новых форм диагностики .
В исследовании, 36 японских пациентов с кистами легких неопределенной причине прошли FLCN анализ мутаций с помощью обычного подхода: денатурирующих высокоэффективной жидкостной хроматографии DHPLC анализа следует прямой последовательности экзонов, подозреваемых в укрывательстве причинных мутаций. Половые FLCN мутации были выявлены у 23 пациентов с помощью этого метода. При отсутствии мутаций было определено DHPLC, второй раунд тестирования было инициировано и участвуют количественного числа копий каждого экзона гена FLCN использования в режиме реального времени КПЦР. Впоследствии, 2 оставшихся 13 человек были показаны большие геномные делеции в FLCN и, следовательно, BHD синдром.
В этом исследовании установлено, что генетическое тестирование лиц с подозрением на синдром BHD следует использовать методы, которые обнаруживают большие геномные делеции, а также точечных мутаций. Это клинически значимым, так как BHD синдрома в настоящее время диагностика и любые усилия, чтобы улучшить это необходимо. Классически, это достигается за счет повышения информированности общественности и воспитании практиков здоровья семьи. Часто выбора лечения синдрома BHD начинается с положительным диагнозом через генетическое тестирование и поэтому повышение эффективности этого процесса очень приветствуется.
1. Kunogi соавт. Клинико-генетический спектр Берт-Хогг-Дубе синдром больных, у которых пневмоторакс и / или множественные кисты легкого являются представления функции. J Med Жене. 2010 Апр, 47 (4) :281-7.
Дункан, этот блог обсуждению ложноотрицательных при тестировании на Синдром BHD. Есть все проблемы вокруг ложных срабатываний? 15 из 15 членов моей семьи испытания имели положительные результаты. Сократить эти люди в настоящее время протекает бессимптомно.
Привет Карен.
Теоретически, любой анализ системы, в том числе и диагностические тесты, несут ответственность в производстве как положительные, так и отрицательные результаты. Ни один из этих вариантов желательно, и поэтому процедура анализа развития призвана сгладить и уменьшить вероятность таких результатов допустимое количество (часто в условиях крайне низкого процента).
Из моего опыта клинической диагностики в британской службы здравоохранения я знаю, что проверки процедур и стандартов качества высокие для молекулярных диагностических тестов, и эксперименты всегда повторяется с независимыми образцов, наряду с использованием систем внутреннего контроля, чтобы снизить Возможность этого происходит, или быть в состоянии распознать ложные положительные или отрицательные результаты, если имеет место.
Мой непосредственный взгляд было бы сказать, что ложный положительный результат в 50% от вашей семье был необычайно высок! Мы знаем, что презентация синдром BHD весьма изменчив от человека к человеку так, не зная никаких подробностей о пострадавших семей я не мог прокомментировать, почему кто-то в настоящее время кажется, протекает бессимптомно. Очевидно, что никто не хочет быть обремененным unneccessarrily положительный диагноз, но пока не знаем наверняка, в противном случае оно не должно считаться неправильным диагнозом. Я хотел бы спросить, если можно было получить второе испытание сделано только для подтверждения первоначальных результатов - это вряд ли будет получить еще один ложный положительный результат во второй раз.