Положительный диагноз редкого заболевания, такие как синдром BHD можно изолировать и страшная для физических лиц в связи с отсутствием информации от медицинского сообщества. Кроме того, научные исследования в терапии таких заболеваний может быть затруднено из-за отсутствия коммерческой прибыли, как говорится: "деньги заставляют мир вертеться!
Несмотря на этикетке, в целом, редкое заболевание является распространенным явлением. По официальным данным из Eurodis и NORD предположить, что от 6% до 10% населения страдает от редкого заболевания в любой момент времени.
Такие группы, как Национальная организация редких заболеваний (NORD) и Национальные институты здравоохранения, Управление редких заболеваний исследований (ORDR) в США, и Европейская организация редких заболеваний (Eurordis) существуют для финансирования стратегии для редких заболеваний. Они привели в законодательстве в 1983 году Закона наркотиками сирот и создание Orphanet (веб-базы данных на основе редких заболеваний, центров и пациентов групп поддержки), чтобы содействовать координации болезни группы поддержки, распространения информации о редких заболеваниях, а также исследований в коммерчески нежизнеспособным лечения. Кроме того, Австралия была лекарствам-сиротам действовать с 1998 года в то время как Новая Зеландия и Канада, как у пациентов группы представителей редких заболеваний.
В центре внимания этих организаций значительно включает в себя предоставление доступа к информации и координации научно-исследовательских работ в редких случаях. Такой подход направлен на подключение изолированных пациентов со специализированными центрами знаний и специалистов врачей. Но чаще всего, скромный врач общей практики (ВОП) упускается из виду, несмотря на то первая точка контакта людей есть с медицинским сообществом. Систематический, общий первичной медико-санитарной подход к редких заболеваний может уменьшить такие проблемы, как отсутствие скоординированной помощи, отсутствие информации, задержка диагностики и другие трудности, с которыми сталкиваются люди с редкими заболеваниями и их опекунов. Это может позволить GP, неизбежно сталкивается человек с редким состоянием, чтобы приблизиться к их помощи систематически.
Один из способов заполнения пробелов первичного ухода за редкими заболеваниями, то, что я уже говорил ранее о том, что из пациентов группы поддержки. Его роль в обеспечении голос для людей с редкими заболеваниями, не следует недооценивать и может выполнять роль более стимулирующий, чем обеспечение боевой дух своих членов. Myrovyltis целевой изучает идею британской группы пациентов для синдрома BHD, кто интересуется рекомендуется прочитать это открытое письмо . Важно отметить, что Консорциум европейских BHD только что опубликовал всеобъемлющий обзор под названием « Берт-Хогг-Дубе синдром: диагностика и лечение "в уважаемых журнала Lancet Oncology , которые я чувствую, будет отличным чтением для тех, кто влияет синдром BHD - врач или не.
Это заняло около 12 лет, и по крайней мере, что многие врачи, чтобы получить диагноз мастоцитоз. Теперь, я знаю, что у меня есть, я обнаружил, Мастоцитоз общества, и даже присутствовал на их ежегодной конференции в этом году. Если у вас есть редкая болезнь, вы должны выступать за себя. Вы должны искать на право врачей, и попробовать различные лекарства, пока не найдете те, которые работают для вас. Этот опыт изменил мое отношение к профессиональным сообществом. Я уже не смотрят на мои врачи, как полубоги, которые всезнающим и всемогущим. Они являются человеческими существами со специализированными наборами знаний. Они могут лучше всего рассматривать, что они видят чаще, и это исключает нас. Таким образом, если вы ищете что диагноз, не сдавайтесь. Получить себе к врачам связаны с преподаванием больницы. После того как вы получите этот диагноз, посмотрите на группы поддержки и специалистов, на передний край исследований. Интернет это ваш лучший друг в этом отношении. Но не сдавайтесь. Вы будете разочарованы. Вы будете сомневаться, и сомнение. Вы будете неправильно диагностируется врачами, которые не знают ничего лучшего. Но это ваше тело, и вы несете ответственность за получение помощи он нуждается. Эти редкие заболевания часто меняют жизнь в том, что они должны быть приняты во внимание при первичном делать простые вещи, как планирование приема пищи или отдыха. Ваше редкое заболевание может помешать вам делать вещи, которые вы использовали, чтобы насладиться, но жизнь идет о регулировки. Что не убивает, то делает сильнее.
Фрэнсис.