Таким образом, за последние несколько постов, я сравнении клубневые склероз, болезнь и VHL HLRCC к BHD синдром, в попытке сравнить сходство надеясь, что это прольет свет на BHD. Из них все, BHD, возможно, менее характерны, как болезни и генетики. Это, наверное, потому что с фенотипическими спектр заболеваний настолько разнообразен, нет "типичного пациента BHD и под диагноз, редкое заболевание намного тяжелее, чтобы придавить.
Однако, с моей сравнения (что, конечно, чисто академический), казалось бы, что эти четыре генетические условия, которые все предрасполагает к раком почек и распространенность кожных поражений на лице / области шеи, неразрывно связаны с MTOR сигнального пути ФМС и сигнализации. Оба из которых являются огромные площади исследования.
Обнадеживает то, что в то время как составление оригинальных схем фолликулина от текущего и предыдущих публикациях ( ссылка здесь ), мы так же показал, что фолликулина, белок пострадавших в BHD синдром, подразумевается действовать вверх, или вниз по течению MTOR, который включает в себя HIF2alpha. Конечно, это только так вы можете сделать по доверенности, но теперь у нас есть твердое основание в клетке сигнальных путей фолликулина Считается, заинтересовавший Поэтому я думаю, что это будет хорошая идея, чтобы обзор литературы о функциональных характеристик фолликулина себя.
