До несколько лет назад типичным введение BHD синдром бы что-то вроде этого:
"Ген, ответственный за BHD кодирует белок, называемый фолликулина который не имеет никаких известных функций"
Это верно, не известная функция! Это мир, от более распространенных синдромов, где гены были выявлены белки были характерны и функции выяснена. Это то, что научные исследования о - пытаются понять процесс подчеркивая заболевания (к примеру), расчленяя его и посмотреть, что происходит на самом деле шаг за шагом.
Удручающе с фолликулина, лестница просто останавливается возле самого начала. К счастью, мы знаем намного больше, чем мы привыкли. Если вы являетесь постоянным читателем вы будете знать, что фолликулина был сильно вовлечен в MTOR сигнального пути, и мы знаем, что несколько других генетических синдромов, подобных BHD, возникают тогда, когда другие компоненты MTOR пути оказываются под угрозой. Это показало, что при очень чтобы, фолликулина действует как подавитель опухоли генов, и что, когда эта функция нарушена, лиц, предрасположенных к почечным раком и доброкачественными опухолями кожи. Однако это не учитывает третью "BHD Триада» - легкое кист и пневмоторакс. Это означает, что в легких опухоль подавление функции BHD либо не влияет или как-то затухает, или что есть другая легких особую роль, которая была нарушена. Это конечно же не невозможно, так как белки могут иметь более чем одну функцию.
Как можно решить эту ...? Большая часть работы выяснения роли фолликулина при раке почечной сошел с задней успешной модели мыши. Но создание успешных моделей животных не является легким делом. Один из вариантов, и кажется, очевидно, является использование образцов от пациентов BHD.
Один недавно опубликованной статье сделал именно это. Кога и др. (2009) осуществляется гистопатологические исследования расчлененных легких пузырьков от пациента BHD и обнаружил, что они резко отличаются от "спорадический булл» или «пузыри». Это было также связано с определенными мутации со сдвигом рамки в гене фолликулина, что ранее были замечены Gunji и др. (2007 г.) в случае, показал семейный пневмоторакс, но не fibrofolliculoma или почечной предрасположенность рака. Это интересно думать, что эти исследования раскрытие различных генотип-фенотип ассоциации, но нет сомнений, что это должно быть отслежены. В любом случае, это очень хороший старт в заполнении пробелов, о чем мы не знаем о фолликулина.
