Знакомство с вами - декабрь 2009 года: д-р Морис ван Steensel и Карен

BHD научный Интервью - д-р Морис ван Steensel

Биография: Морис является дерматолог Маастрихтского университета Центр молекулярной дерматологии, Университета больнице Маастрихт, Нидерланды. Доктор Ван Steensel работает на врожденные дерматологических заболеваний.

1. Как вы заинтересованы в исследованиях BHD?

Я был заинтересован в области молекулярной генетики, в частности наследственных заболеваний кожи, в течение длительного времени, и я один из немногих дерматологов в мире, специализирующихся на этих нарушений. Так что мой отдел специализированного центра для редких заболеваний и "смешные" расстройств. И мой интерес к BHD возникло из случайной встречи с человеком, который что-то "смешное". Однажды, еще в 2006 году, у пациента с небольшими опухолями лица пришел ко мне в поликлинику, чтобы что-то сделать для этих раздражающих ударов. Я взял хороший взгляд, а затем биопсия и так узнал, что мой пациент был fibrofolliculomas. Я никогда не видел тех, кто раньше и стало очень интересно - волосы опухоли фолликулов к дерматологу являются признаком основного расстройства, часто синдромы рака, но fibrofolliculomas не были на моем радаре в то время. Немного поиска, то сделал это совершенно очевидно, что он должен был иметь Берт-Хогг-Дубе синдрома и конечно же дальнейшее обследование показало, кист почек. Далее последовательность его FLCN гена и нашли новые мутации. Немного чтение, то довольно быстро показал, что очень мало было известно о BHD и функции FLCN и что было, когда я решил вложить больше времени и усилий, и убедиться, что мы могли бы удар на строительство новой линии исследований - здесь был новый перспективный поле! Так мы и сделали некоторые предварительные работы, чтобы попытаться выработать ли FLCN ведет себя как типичный супрессоров опухоли кожи, которые мы обнаружили, это не так. Так что было довольно удивительно, и мы не знаем, куда идти, пока у меня был случайный разговор с моим коллегой и другом Мишель ван Гель, который является молекулярная генетика. Говоря о фенотип, а затем нажмите на близкое сходство между BHD и клубневые склероз. Затем пришла в голову мысль, что FLCN могут быть вовлечены в MTOR и HIF сигнализации. Я написал заявку на грант вокруг этой идеи и был финансируемых таким образом я мог нанять аспирантов. Второй грант затем привел в пост-док в течение двух лет. Эти первоначальные инвестиции позволили построить инфраструктуру и получить предварительные данные, необходимые, чтобы пойти после больших средств, которые мы получили сравнительно недавно, когда я получил крупный грант от голландского общества рака, чтобы нанять аспирантскую и аспирантов и пополнить свой собственную зарплату, чтобы я мог тратить больше времени на BHD. Myrovlytis целевой тем временем согласился финансировать клинических исследователей в течение двух лет разработать клинические руководства BHD и провести первые поступательного суда. Так что теперь у нас есть группа из пяти человек, ничего не делая, но BHD! Я счастливый человек.

2. Что вы сейчас работаете?

Мы потратили много времени вставая, чтобы скорость - до оснастки, создание нашей инфраструктуры и определить наши цели на ближайшие пять лет. Наши исследования в настоящее время сосредоточены на довольно простой вещи - мы стали очень заинтересованы в том, FLCN реагирует на различные материалы, от внешнего мира и смотрят на вещи, как фосфорилирование FLCN после активации (предположительно) перед входами. Мы начали тесное сотрудничество с Эндрю Tee в Кардиффе и вместе со своей группой мы смотрим на BHD опухолей в ряде систем, мы считаем, имеют отношение к пациентам. У нас также есть кто-то, кто работает над созданием трехмерных систем культуре тканей, в которых проверить рост клеток BHD клетки мутанта и есть новый аспирант кто изучает эпигенетические изменения в опухоли волосяной фолликул, в том числе fibrofolliculomas. С клинической стороны Целевого Myrovlytis финансирует клинических исследователей для нас, является создание суда актуальных рапамицина для fibrofolliculomas - мы очень рады этому поводу. Вместе с нашими друзьями из Бирмингема и Амстердаме, она также начинает изучать другие аспекты BHD, таких как поведение и биологию метастазы рака, почечных больных может развиться с особым видом на тип лечения, что у пациентов с метастатическим раком может потребоваться . Наконец, мы выступаем в качестве специализированного центра для пациентов и обеспечить FLCN анализа мутаций в качестве бесплатного сервиса для исследователей и врачей. Таким образом, мы очень заняты!

3. Что поможет современных исследований (оборудование, техника и т.д.)?

Я думаю, что консорциум, в значительной степени на правильном пути - у нас есть структурная поддержка биологии и данио моделей. Тем не менее необходимы достойные плодовой мушки моделей и людей, заинтересованных в / опыт работы с дрожжами, потому что я думаю, что некоторые аспекты функции FLCN может быть более сговорчивым в этом организме. Грызун модели хороши, но не для понимания кожи фенотип, потому что они не развиваются опухоли кожи. Поэтому я хотел бы иметь грызунов (мышей / крыс), что делает развитие опухоли кожи, у меня есть некоторые мысли о том, как это сделать, но ничего на самом деле окончательного пока нет. Что также очень важно быть в курсе работы по клинической стороны, мы только начали определять исследовательские вопросы должны были бы много работы впереди нас, для улучшения обслуживания пациентов. Наконец, было бы хорошо, чтобы иметь доступ к высокой пропускной способности передачи для изучения белок-белковых взаимодействий.

4. Какие последние разработки в области заинтересовали Вас больше всего?

Лучшие в моем списке является недавнее выяснение кристаллической структуры FLCN С-конца. Это дало нам много новых идей. Номер два будет первый набор консорциума руководящие принципы для клинического ведения, потому что это поможет нам систематически изучать клинические поведение BHD и перспективно выработать оптимальное управление пациента. Мышь данные, которые были опубликованы недавно также дал мне много думать.

5. Есть ли у вас любимый научную работу?

Ни один, но нагрузка от них. Но если у меня есть выбор, моя любимая бумага BHD бы в 2007 году работа Ван Slegtenhorst др. глядя на S. РотЬе ортологом FLCN. Это отчасти противоречит много идей, которые в течение длительного времени влиянию значительную часть экспериментальных работ, что было сделано в BHD и в настоящее время предоставляет новые вдохновения для моей группы. Моя любимая статья биологии все время Уотсон и Крик бумаги - не для его содержания как такового, а за то, как он управляет конденсироваться парадигмы на одной странице, а в конце мастерской преуменьшение.

6. Каковы ваши короткие / долгосрочных целей?

Моя краткосрочная цель, чтобы получить четкое представление, куда идти с выяснения роли FLCN в здоровье и болезни - существуют противоречивые идеи на данный момент. Работа на этом. Долгосрочной целью является понять, как мутации вызывают FLCN BHD и быть в состоянии перевести это понимание наркотиков программы скрининга, а оттуда в клинику. Еще дальше вниз по дороге я хочу понять, почему опухоли кожи в BHD не становятся злокачественными, тогда как опухоли почки делают. Это тайна, которая содержит глубокий урок о злокачественности. Чтобы понять это, я думаю, будет понимать, рак.

7. Как вы видите поле развивается в ближайшие десять лет

Мы, наверное, сделать определенный реальный прогресс на пути к пониманию BHD и уметь рационально искать / Дизайн медицинского вмешательства для предотвращения злокачественных опухолей и для лечения внешние проявления. Я также с нетерпением ожидаем некоторое глубокое понимание основ - как в сети, FLCN в функции для управления роста и пролиферации клеток. Там-то реальные биологические тонкости, и я собираюсь полностью насладиться узнать, как она работает. Это, в свою очередь, поможет нам понять некоторые другие процессы, которые все еще загадочное - один из них, почему люди с BHD развиваться опухоль волосяных фолликулов в их лица. Никто не знает и не понимает, и что касается связанных с ней расстройств, таких как клубневые склероз, тоже. Есть глубокий извлечь уроки, и я думаю, что мы узнаем некоторые из них в ближайшие десять лет.

8. Какая ваша любимая книга / фильм / музыка?

Мой любимый фильм Мисима Пол Шредер и моя любимая книга сказка предка, Ричарда Докинза. Я музыкальный всеядное, поэтому я затрудняюсь дать однозначный любимый, но если там должен быть один, это, вероятно, ла Sonnerie де Сент-Женевьев, работы французского композитора Marin Marais.

9. Что вы хотите быть, когда вы были моложе?

Генетик, так что я не в конечном итоге слишком далеко от моей мечты детства - я считаю себя счастливым.

10. Где вы видите себя через 10 лет?

Надеюсь, ведущие пары процветает исследовательских групп, работающих на абсолютный режущей кромкой из моих любимых тем. Не уверен, что это будет в Маастрихте, у меня было несколько интересных предложений в последнее время. Но, как правило, делают так же, как я делаю сейчас, но в большем масштабе и, надеюсь, с очень сильным чувством направления.

11. Какой самый лучший совет вы получили?

Не оглядывайтесь назад.

12. Есть ли у вас научный героем, живым или мертвым?

Никаких реальных героев, но я очень похож на Ричарда Докинза его рациональность и страсть все, что нужно знать и переживать о жизни и живых.

BHD личная история - Карен, Новая Зеландия

Карен является зарегистрированным членом www.bhdsyndrome.org и любезно взял время, чтобы поделиться своим опытом жизни с синдромом BHD.

1. Когда вы впервые получают диагноз?

Мне поставили диагноз BHDS около двух лет назад.

2. Какие симптомы побудили диагноз BHD?

Я pneumothoracies на обоих легких и семейная история спонтанного пневмоторакса (СП), поэтому поступил в исследовании д-р Кристина Гарсия семейной спонтанный пневмоторакс. Хотя мои результаты теста не могут быть раскрыты для меня, было рекомендовано, чтобы я расскажу о связи между СПС и BHDS со своим семейным врачом. Затем он направил меня к дерматологу, который подтвердил диагноз BHD

3. Какое влияние же диагноз на вас?

Это был шок сначала, особенно читая о повышение риска рака почки. С положительной стороны, это было на самом деле хорошо знаю, почему моя семья имели легкое разрушается, когда многие из нас не подходят обычные профиль пневмоторакс вообще.

4. Вы объяснили BHD членов семьи?

Да, я объяснил BHD моей семьи, я сделал исследования в интерактивном режиме, так и Я послал копии информации с моей семьей. Распространение информации не была легкой, братья и сестры моей матери было сказано, а некоторые не хотят информировать своих детей, пока их собственный диагноз был подтвержден. Это означает, что некоторые члены семьи знали, а некоторые нет. Это было очень трудно управлять и вызвало некоторые неприязни в то время. При всех семи из них получает положительный результат теста, это уже не проблема.

5. Какие последствия вы думаете, есть у него в вашей семье?

Все последствия для моей семьи по-прежнему неопределенным, поскольку мы не все были проверены еще. Те из нас, которые были диагностированы проходят почек и легкого сканирования. Большинство из нас обеспокоены тем, как широко распространенный синдром в нашей семье. Из девяти экране до сих пор мы не имели отрицательный результат.

6. Где ты более подробную информацию о синдроме BHD?

Я получил большую часть своей информации в Интернете. BHD не очень хорошо известны в общей медицинской профессии в Новой Зеландии, и я часто сам принимает воспитателя роль при разговоре с врачами. Я теперь к BHD назначения вооруженных бюллетени.

7. Есть ли у вас советы для людей, которые ищут для диагностики?

Я думаю, если вы обеспокоены тем, что у вас есть BHD лучше всего искать диагноз как можно быстрее. Хотя не так много может быть сделано предупреждение симптомов, отрадно иметь регулярный скрининг, то любое лечение может осуществляться быстро.

8. Ли это повлияло на вас как родителей? Например, говорят своим детям, начиная с семьи, генетическое консультирование.

У меня есть дети в начале двадцатых годов, они еще не искали диагноз. Я действительно волнуюсь о том, как это отразится на них, если они имеют BHD, они будут рассматривать варианты, когда создание семьи, будут ли они испытывать свернутые легкие, будет моя прекрасная дочь в конечном итоге с fibrofolliculomas. Существует определенная степень вины прилагается к прохождению нечто подобное на своих детей, и это трудно.

9. Есть ли у вас советы и рекомендации для воспитателей?

Будьте открыты и честны со своими детьми, не более драматизировать синдром, и помочь им работать в направлении осознанные решения в отношении собственного здоровья.

10. Каковы ваши текущие симптомы?

У меня есть fibrofolliculomas на мой торс лица и верхней части. У меня также есть легкое кист.

11. Какое лечение Вы иметь, и у вас были?

Я не рассматриваются в настоящее время. У меня были плевродеза и частичное pleurectomies на обоих легких.

12. Как вы нашли врача?

Я не врач, который следит за моим условиям BHD, общей медицинской части больницы добился того, что я видел, любому специалисту нужно, и они несут ответственность за организацию регулярных почечной скрининг для меня.

13. Каков ваш опыт системы здравоохранения и медицинских работников?

Одна из трудностей для меня было то, что в Новой Зеландии система здравоохранения совершенно departmentalised с различными специалистами лечения каждый аспект синдрома. Но поскольку BHD влияет необычная группа specialtities, почек, кардио-и дерматологии, не было, что я хотел бы видеть в качестве целостного подхода к управлению своим здоровьем.

Как я уже говорил ранее, BHD не очень хорошо известны среди специалистов здравоохранения, однако есть большее понимание среди молодых специалистов.

14. BHD ли какие-либо последствия медицинского страхования для вас?

Новая Зеландия имеет системы общественного здравоохранения, так что я могу получить все лечение мне нужно бесплатно. Тем не менее, мы можем пополнить наши медицинское страхование с частным медицинским страхованием, это уже не вариант для меня, как мои взносы будут загружены. Новая Зеландия системы здравоохранения славится тем, что длинные очереди, но я всегда был немедленного лечения, когда я в ней нуждался.

15. Что вы думаете о будущем?

Я уверен, что моя семья будет по-прежнему не имеют частоту опухолей почек.

Я смирился с тем, что мои куски лицо будет продолжать ухудшаться, но надеюсь, что в будущем способ будет найден, чтобы остановить симптомы BHD.

16. Какой совет вы бы дали тем, кто только что был поставлен диагноз BHD?

Это, вероятно, не так плохо, как вы думаете, на первый взгляд. Узнайте как можно больше о BHD и заботиться о вашем общем состоянии здоровья и благополучия.

Вроде В отличие от