BHD в Новой Зеландии

Привет. Я думал, что я отправлю здесь с опытом моей семьи из BHD.

По крайней мере, дюжина моих (отцовское) семьи недавно был поставлен диагноз BHD. Мой дед по отцовской линии были проблемы с легкими свернутой еще в 1950-х годов. Затем 4 из 5 сыновей его были те же проблемы, как они прошли через 20, 30 и 40 лет. Затем в моем поколении несколько внуков, включая меня, были те же проблемы с свернутый легких.

В конце концов мы были диагностированы BHD на два отдельных медицинских работников в 2007 году. Теперь каждый из нас в семье была генетические тесты, и мы теперь знаем о BHD и кто из нас это есть. До то врачи, которые бы относились к нам в больницу, думали, что это странно у нас была эта семья склонность к pneumothoraxes, но не подключать его к чему-либо. Любопытно, что только мужчины в нашей семье были pneumothoraxes, в то время как женщины, которые уже в настоящее время подтверждено BHD не было никаких симптомов до сих пор.

Мы всегда знала, что в семье у нас были проблемы с pneumothoraxes, но не знали, для поиска рака почки, пока диагноз BHD. С тех пор большинство из нас имели компьютерную томографию, и 3 брата моего отца (в возрасте от середины 50-х годов до середины 60-х годов) было установлено, что почечный рак.

Учитывая шансы я подозреваю, что мы являемся единственной семьей в Новой Зеландии с BHD. Мы слышали, что там может быть несколько семей с BHD в Австралии (один в штате Квинсленд?), Но мы не знаем никаких подробностей.

Сегодня новое поколение нашей семьи составляет от 10 до 1 года. Мы не знаем, какие из них могут иметь BHD пока нет, но есть вероятность, что значительное число из них будет делать. Таким образом, как и все родители, мы очень заинтересованы услышать о любых изменениях в диагностике и лечении.

Я был бы счастлив услышать от любых других с BHD, и рады внести свой вклад еще на этом сайте. Пожалуйста, не стесняйтесь связаться со мной по mark_donnell@hotmail.com.

Вроде В отличие от