Привет, меня зовут Венди, и я 50 лет. Моя сестра и я BHD и у обоих были двусторонние рака почки и fibrofolliculomas. Моя сестра была спонтанной phneumothorax в подростковом возрасте и у меня были полипы кишечника. У меня также есть состояние, которое называется «губки почка" сейчас одна большая киста и много маленьких. Они внимательно следить во время обычного УЗИ и КТ.
Наши рака почки (мульти-очаговые) была обнаружена случайно (четыре года друг от друга) в тазовых УЗИ. Это было еще в середине девяностых годов. Моя сестра была радикальной правой почки и частичное левой почки. У меня была радикальной левой почки и частично правой почки. Мы оба были проверены на VHL, но результаты были отрицательными.
Ничего не было сказано никогда из BHD, однако пугает, я отправился на "найти" причины две сестры рак почки развивается в тридцатые годы. Примерно в то же время я заметил несколько беловатый шишки на моем лице и шее. В ходе моих исследований я наткнулся на веб-страницу, которая описана BHD и связанных с ней симптомов. Я подошел наш уролог, который, откровенно говоря уволил своего исследования, поскольку он никогда не слышал о BHD. Потребовалось некоторое время, прежде чем я решил провести с моим исследованиям, поэтому я организовал, чтобы один из моих «шишки» биопсию. Дерматолог вовсе не пренебрежительным и был весьма взволнован, когда патология результаты показали, что у меня действительно есть fibrofolliculomas. Следующий шаг предполагает принятие моих исследований в нашей генетической службы. Я дал им имена исследователей, специализирующихся в BHD в Соединенных Штатах. Команда генетики связались с исследователями, которые любезно предоставил протокол испытаний и моя сестра и я были вызваны на анализы крови. Первый этап испытания доказали, что у нас действительно есть ген BHD.
Мы не уверены, но довольно уверен, что мы унаследовали ген от матери. Ее отец умер в начале сороковых годов, от "рака". Наша мать не имела рак почки, но имели коллапс легкого как молодая девушка, она была рака молочной железы (сейчас метастатической) и рака матки. Она имеет расширенные болезни Альцгеймера не является таким кандидатом для генетического консультирования и тестирования. Таким образом, мы никогда не знаем наверняка.
Наши дети знают о необходимости генетического тестирования, но еще не шаг, чтобы быть проверены
Я не знаю ни других семей в Австралии BHD, и я еще не встречал врача здесь, в Западной Австралии, который на самом деле слышал BHD.
Привет Венди,
Моя семья в Западной Австралии и некоторые из них были диагностированы с BHD, они работают через короля Эдуарда (?) Больница в городе Перт д-р Джек Holbrock (не уверен в правильности написания). Я живу в штатах Виктория и только что были в контакте с генетической клиники Royal Melbourne больницы и начала свой путь с ними. У всех нас есть лица комков.
Привет Радость,
Джек Гольдблат является профессором в нашей генетической службы здесь, в Перте, расположенный в комплексе больнице короля Эдуарда. Я взял исследования к нему несколько лет назад, и я верю, что он теперь отвечает за все испытания для BHD в Австралии. Сад, как кажется, я почти рад услышать другой семьи в нашем государстве с BHD.
Я считаю, что наша "наследия" BHD на нашей стороне валлийском семьи. Я хотел бы услышать о вашем прогрессе, держите подбородок, это вызов, но не смертный приговор, если вы бдительны с регулярными центов / УЗИ.
HI Венди
Мой пап стороны семьи все живем в Вашингтон. Мы проследили его обратно к маме дедов, мы македонского наследия. Мои родственники в Вашингтон, и есть их много, я думаю, что до сих пор шесть из них был диагностирован один из моих двоюродных братьев только что были поражения сняла почек. Она является тот, кто видит Джек Гольдблат.
У меня шишки на моем лице, и на мой воротниковой зоны кости. У меня были некоторые лазер работает на моем лице (только три куска) и нет никаких рубцов, но я не знаю, могу ли я пройти через боль, и после ухода. Что вы сделали?
Мне посоветовали в Royal Melbourne больницы не имеют КТ из-за его высокой радиации и только МРТ и УЗИ.
На яркой стороне моего деда лицо было покрыто огромными кусками и удары, и он дожил до глубокой старости 93.
Имеют большой Рождества и всего наилучшего в новом году.
Привет Венди
Мой двоюродный брат в Вашингтон в возрасте 58 лет был только что сказали, что она имеет еще одно поражение на ее почку. Она была одна поражение удален в прошлом году. Я сказал ей, что кто-то еще в WA который BDH и она сказала, что хотела бы поговорить с вами об этом. Позвольте мне знать, если вы заинтересованы в этом, и я буду вперед контактную информацию.
Привет Венди,
За последние 15 лет я потратил тысячи долларов на маленькие бугорки на моем лице. Я amlost 48 лет сейчас. Я видел красоту терапевтов, врачей лазер, природных терапевтов и я только когда-либо использовали органические продукты, на моей коже. Думали, что они MILIA / закупоренные поры!
Кусков распространились со всей моей щеки, в шею и грудь, в течение последних 5 лет, но они являются относительно незначительными по сравнению с некоторыми из картин, которые я видел. У меня есть несколько рубцов на базе моего правого легкого и положить, что до неприятный приступ бронхита я контракт в моей конце двадцатых годов. Время покажет, если мои легкие в порядке, но пока все хорошо.
Изначально, моя куски лицо было диагностировано GP как высокая вопрос холестерина, потому что они в основном вблизи глаза / нос. Это не так.
Короче говоря, мой GP оказалась ссылкой мне очень знающие и заботливые дерматолог доктор Линда Pepall (в горы Лоули). Она знала сразу, что куски были и рассказал мне все о том, что она знала о BHD. Она решила взять биопсию там и тогда, и знал раньше я знал это, biposy дали положительный результат на fibrofolliculomas. Доктор Pepall направил меня к KEMH Семейная клиника рака в феврале этого года и видели генетического консультанта (д-р Шаррон Townshend). Они послали меня на анализ крови в тот же день, и конечно же - дали положительный результат на BHD. Я просто не имеет другого анализ крови на этой неделе. Генетические клиники хотят, чтобы у меня почки сканирования, как там был небольшой кисты найти в моей правой почки в начале этого года, когда я был тазовых сканирования (сканирование, что не было связано с BHD в то время). Я буду с почками сканирования снова скоро, и я держу положительным для всех ясно. Ранние дни, я думаю.
Это будет трудно проследить мои гены, потому что моя мать дала мне при рождении, и я был поднят мой большой дядя и тетя и не имеют хорошую историю семьи. Обе мои биологические родители живы, - и живет в Перте, штат Вашингтон. Я надеюсь, genteticists будет достать их для проверки, потому что моя мать была 5 или 6 детей - все от разных отцов, так что может быть многие из нас там с BHD. Я не люблю эту мысль на всех и сказал генетиков все, что могу о своей семейной истории. Я в долгу перед моей половины братьев и сестер и их детей.
Мои причины для комментирования на этом сайте, потому что я, вероятно, должны быть под присмотром специалиста почек. Знаете ли вы кого-нибудь в Перте, который специализируется в таких случаях наш / BHD?
Я беру хорошую заботу о себе, здорового питания и образа жизни, большое количество фильтрованной воды, чтобы пить, никакого алкоголя и никогда не курили в своей жизни. Я немного нервничаю по поводу следующего раунда сканирования, но что будет, будет, я думаю. Жизнь полна сюрпризов и хороших и плохих.
Желаю Вам и всем тем, кто отправлять и читать здесь самые лучшие в области здравоохранения и лечения. Будем надеяться, что лекарство от BHD в виде одного дня в ближайшее время. Я, конечно, класть руку на любые клинические испытания в Перте ......
Все самое лучшее.
Привет, Дебора,
Мой уролог Павел? McRae на Mercy Hospital. Хотя он не специализируется на BHD, он работает на меня и мою сестру опухолей почек. Он говорит мне доктор Анил Патель (радиолог) для всех моих почечной ультразвук, он основан в Перте радиологии Bentley больницы. Моя ГП предложил записаться на прием к специалисту врачу (я не могу вспомнить его имя на данный момент), который имеет дело с редкой и необычной синдромы / заболевания. Я буду перепечатывать, когда я его детали.
Со времени моего последнего размещения, дочь моя, моя старшая сестра и одна племянница были все дали положительный результат на BHD. Они все симптом свободных на данный момент. Мой сын, мой брат. другая племянница и 2 племянники были отрицательными.
Я буду рядом с вами в очереди, есть ли клиника испытания здесь :) Надеюсь, будет конференция BHD на этой стороне земного шара один день.