База данных BHD литературы был обновлен и теперь включает примере двух Смит-Magenis синдром (SMS) пациентов. В одном случае пострадал трех текущих пневмоторакса атипичной презентации в SMS. Молекулярный анализ FLCN определили ранее выявленных SNP, которые привели к миссенс мутации в 2 изоформы белка фолликулина.
Чтобы узнать больше, скачайте последнюю версию базы данных литературы BHD здесь .
. PDF версию можно также получить непосредственно от нашей библиотеке статьи BHD здесь .
