BHD научный интервью: профессор Р. Майер Имонн
Биография: Имонн окончил в области медицины из Университета Манчестера и после проведения последипломного обучения, переехал в клинической преподаватель (и лектор) должности в медицинской генетики в Университете Кембриджа. Он взял кафедры медицинской генетики из Университета Бирмингема в 1996 году. Его исследования направлены на изучение генетических основ наследственных заболеваний, особенно связанных с раком почки, для того, чтобы разработать новые подходы к диагностике и лечению.
1. Как вы заинтересованы в исследованиях BHD?
Когда я переехал в Кембридж, я начал проект по фон Хиппель-Линдау болезнь, и это распространить и на другие формы рака почки. Мы сотрудничали с доктором Берта Zbar, Михаил Лерман и Марстон Linehan на болезнь VHL и около 10 лет назад Берт отметил, что, что он нашел связь между раком почек и BHD синдром, так что это был естественный шаг в создании совместно с BHD Синдром также. Мы сохранили интерес к BHD, а затем совсем недавно мы смогли расширить наше исследование с финансированием за счет средств Целевого Myrovlytis.
2. Что вы сейчас работаете?
Мы исследуем, как функция белка фолликулина нарушается при болезни BHD, поиск новых терапевтических подходов к лечению BHD связанных опухолей почек и изучения связи между генетикой и клинических осложнений синдрома BHD.
3. Что бы помочь текущих исследований (оборудование, техника и т.д.)?
Многие ресурсы были разработаны недавно и сообщество BHD исследований двигаться вперед красиво. Одно узкое место является нехватка материальных и клеточных линий из BHD опухоли - это было бы очень полезно иметь больше работать.
4. Какие последние разработки в области заинтересовали Вас больше всего?
Я думаю, что расширение знаний о функции фолликулина и развития мышиных моделях BHD являются захватывающими. Кроме того, развитие европейского консорциума BHD имеет расширение сотрудничества в Европе и позволяет нам делиться знаниями по генетике и клинических осложнений BHD.
5. Есть ли у вас любимый научную работу?
Трудно выбрать одну, а бумаги ген идентификации (Никерсон и др. раковых клеток 2002. 2:157-64) послужили основой для всех последующих исследований на функции белка фолликулина и генетические исследования BHD.
6. Какие у вас короткие / долгосрочные цели?
В краткосрочной перспективе, мы хотим, чтобы завершить наши исследования фолликулина взаимодействующих белков и связанных с ними пути и развивать потенциал новых препаратов для BHD опухолей. Наши долгосрочные цели, чтобы увидеть результаты лабораторных исследований переведены на новые методы лечения в клинике.
7. Как вы видите поле развивается в ближайшие десять лет?
Я думаю, мы будем добиваться реального прогресса в понимании функций фолликулина, но, вероятно, будут несколько функций, так что поле может быть очень сложным. Надеюсь, некоторые целевые терапии на основе наших знаний о биологии BHD будет показано, чтобы быть полезным в клинической практике.
8. Какая ваша любимая книга / фильм / музыка?
К сожалению, у меня нет много времени на чтение для отдыха, но мне понравилось "Игра в бисер" и любит своих детей в кино (например, Avatar) или смотреть DVD (например, Rocky) с ними.
9. Что вы хотите быть, когда вы были моложе?
Я всегда хотел играть в футбол (футбол) за Эвертон - к сожалению, у меня не было таланта и карьеры в области медицинской науки была хорошая альтернатива!
10. Где вы видите себя через 10 лет?
Надеюсь, все еще учусь через мои исследования и видя семьи в клинике.
11. Какой самый лучший совет вы получили?
Лови день
12. Есть ли у вас научный героем, живым или мертвым?
Многие, но профессора Малкольма Фергюсон-Смит и Джон Йейтс дал мне возможность построить карьеру в медицинской генетике, и я взял много вдохновения от них.
BHD личная история - Венди, Австралия
Венди является зарегистрированным членом www.bhdsyndrome.org и любезно взял время, чтобы поделиться своим опытом жизни с синдромом BHD.
1. Когда вы впервые получают диагноз?
В январе 1996 года мне был поставлен диагноз рака почки, BHD диагноз был много лет спустя после того, как я провел свое собственное исследование и просил наш генетический услуг для проведения расследования.
2. Какие симптомы побудили диагноз BHD?
У меня не было никаких симптомов, за исключением двусторонних рака почки, но в ходе моего исследования я понял, что имел беловатый шишки на моем лице и шее в соответствии с Fibrofolliculomas. Я спросил у дерматолога для биопсии одного из ударов, и конечно же я был прав.
3. Какое влияние же диагноз на вас?
Я был освобожден, таким образом, чтобы, наконец, положить имя.
4. Вы объяснили BHD членов семьи?
Да, моя сестра, которая также имела двусторонний рак почки, спонтанный распад легких и fibrofolliculomas был протестирован. Наши дети, братья и сестры, еще не протестированы, хотя.
5. Какие последствия вы думаете, есть у него в вашей семье?
Мои дети в конечном итоге будет протестирована, но до тех пор решили не начинать семей. Они оба обоснованные взрослых, поэтому я могу только дать им информацию и указания.
6. Где ты более подробную информацию о синдроме BHD?
Никто здесь не в Перте, Западная Австралия, никогда не слышал о BHD так что моя информация собрана из Интернета.
7. Есть ли у вас советы для людей, которые ищут для диагностики?
Да, читать на нем столько, сколько вы можете. Регулярные почечной и УЗИ или КТ являются абсолютной необходимостью.
8. Ли это повлияло на вас как родителей? Например, говорят своим детям, начиная с семьи, генетическое консультирование.
Да, я чувствую себя ужасно, что я неосознанно возможно BHD прошла на моих детей.
9. Каковы ваши текущие симптомы?
Я был без рака в течение 11 лет. У меня есть много fibrofolliculomas на моем лице и шее (они, кажется, увеличиваться по мере я становлюсь старше.) Недавно я был кишечника полипы удаляются.
10. Какое лечение Вы иметь, и у вас были?
Радикальной левой почки и частичное право нефрэктомии. Колоноскопия и удаление полипа.
11. Как вы нашли врача?
У меня только GP и уролог. Я не встречал врача в Вашингтон, который имеет никаких знаний BHD.
12. Есть ли у вас советы для людей, живущих с BHD?
Будьте бдительны, но ужиться с искусством жизни.
13. Каков ваш опыт системы здравоохранения и медицинских работников?
Не врач никогда не проявляла интереса к BHD, за исключением генетики человека. Они были очень рады, чтобы найти новый тип мутации.
14. BHD ли какие-либо последствия медицинского страхования для вас?
Нет, не в тот момент, когда я был застрахован ранее (и продолжает быть) диагноз. Я не знаю, если это будет проблемой, если я подал заявление на страхование сейчас же.
15. Что вы думаете о будущем?
Я надеюсь и молюсь, что я не прошел BHD на моих детей. Я хотел прожить достаточно долго, чтобы увидеть своих детей в во взрослую жизнь, теперь я хотел бы уйти в отставку с мужем и быть достаточно долго, чтобы насладиться внуками.
16. Какой совет вы бы дали тем, кто только что был поставлен диагноз BHD?
Я надеюсь и молюсь, что я не прошел BHD на моих детей. Я хотел прожить достаточно долго, чтобы увидеть своих детей в во взрослую жизнь, теперь я хотел бы уйти в отставку с мужем и быть достаточно долго, чтобы насладиться внуками.
17. Какой совет вы бы дали тем, кто только что был поставлен диагноз BHD?
Это не конец света, просто вызов. Достижения в области хирургической техники в настоящее время означает, что почки щадящий возможно. Будьте бдительны и скрестите мосты, как вы пришли к ним, не раньше.
Это не конец света, просто вызов. Достижения в области хирургической техники в настоящее время означает, что почки щадящий возможно. Будьте бдительны и скрестите мосты, как вы пришли к ним, а не до J |
