ВН 
D научный Интервью: Тим наличными
Тим аспирант Абрамсон институт, Университет штата Пенсильвания, США, который недавно представил свои данные на Втором симпозиуме BHD.
1. Как вы заинтересованы в исследованиях BHD?
Я заинтересовался BHD около семи лет назад во время работы над Туберозный комплекс склероза в лаборатории Лиза Henske по адресу Fox Chase Cancer Center. Я наткнулся на BHD в литературе, был поражен клинические сходства между TSC и BHD и думала, что должна быть связь на молекулярном уровне.
2. Что вы сейчас работаете?
Я в настоящее время анализ последствий BHD по-хроматин специально Smad-depedent промоутеров. Я также с нетерпением для пост-док, где я могу проводить новые возможности в области BHD.
3. Что бы помочь текущих исследований (оборудование, техника и т.д.)?
Я думаю, что развивающиеся модельных организмов для изучения BHD бы оказать большую помощь на местах, потому что они настолько поддается генетической экранов и беспристрастный экспериментов.
4. Какие последние разработки в области заинтересовали Вас больше всего?
Я думаю, что работа, проводимая на кристаллическую структуру BHD это самая захватывающая вещь происходит, и откроет много о том, что фолликулина делает в клетке!
5. Есть ли у вас любимый научную работу?
В статье раковых клеток из группы Лаура Шмидт, где они клонировали ген BHD, который начал это исследование для всех нас.
6. Какие у вас короткие / долгосрочные цели?
Моя краткосрочная цель состоит в нахождении академический постдок, который позволит мне продолжить работу по BHD, желательно в другой стране, где я могу выучить новый язык и культуру. Моя долгосрочная цель, чтобы выяснить, что фолликулина делает в клетке, я надеюсь, что эта цель не слишком долгосрочный характер.
7. Как вы видите поле развивается в ближайшие десять лет?
Я предвижу BHD уделяется твердо пути передачи сигнала в первую очередь. Потом я вижу его прямой биохимические функции быть выяснены. Это неизбежно приведет к целевой терапии для пациентов.
8. Какая ваша любимая книга / фильм / музыка?
Моя любимая книга представляет собой классический роман "Гроздья гнева" Джона Стейнбека, поскольку она рассказывает о конечной человеческой стойкости перед лицом трудностей. Я люблю фильмы ужасов, особенно с 70-х и 80-х годов, как "Сияние" и "Изгоняющий дьявола".
9. Что вы хотите быть, когда вы были моложе?
Я хотел быть врачом, но понял, позже в жизни я был больше заинтересован в науке.
10. Где вы видите себя через 10 лет?
Я вижу себя продолжать делать исследования рака, мы надеемся, в качестве главного следователя в 10 лет.
11. Какой самый лучший совет вы получили?
Я не могу вспомнить, где я видел это, но я когда-то читал, что более важно думать о том, что эксперимент не делать, а не то, что эксперимент сделать. Я думаю об этом все время, и это помогает мне сосредоточиться.
12. Есть ли у вас научный героем, живым или мертвым?
Все великие ученые, которые были изменены, как мы думаем и понимаем, такие как наука Дарвина, Менделя, Уотсон и Крик.
BHD личная история - Рут, Великобритания.
1. Когда вы впервые получают диагноз?
Несколько недель назад.
2. Какие симптомы побудили диагноз BHD?
У меня были поражения кожи, так как мой начале двадцатых годов в моем лице, верхней части туловища и талии. Они становятся все хуже. Я искал способ, чтобы удалить их, чтобы я учился в Интернете, чтобы сначала попытаться определить, что и они. Это было BHDSyndrome. орг сайт, который я наткнулся при поиске фотографий различных повреждений. Это было странно, я сразу понял, что фотографии выглядели так же, как моя кожа.
3. Какое влияние же диагноз на вас?
Сначала я чувствовал себя виноватым, потому что я собираюсь принести столько беспокойства в жизни моей семьи. Я чувствовал, как будто я разочарован моим мужем (мы последние молодоженов). Я чувствовала, как "дефектный товар.
4. Вы объяснили BHD членов семьи?
Моя семья все было сказано, как не было истории семьи, должно быть, шок для них. Моя мать добровольно, чтобы сказать им, и мы убедились, что все было сказано в тот же день. Я подготовил несколько пуль точек ехать с ними, чтобы они могли все обдумать рационально позже. Мы все согласились, что было бы мало пробег рассказывать отцу из-за своего ухудшения состояния здоровья. Моя мать будет иметь ген тест, чтобы установить, какой род она существует дюйма
5. Какие последствия вы думаете, есть у него в вашей семье?
Мои братья и сестры (все мальчики) были фантастическими. Их насущные проблемы касались моего текущего состояния здоровья, они хотели знать, что я в порядке. Все мои братья иметь детей, и поэтому они обеспокоены тем, чтобы все хотят иметь генетический тест. Я по-прежнему надеемся на них все это основано на том, что они не имеют повреждений кожи, и все они в возрасте от 40 до 50 лет.
6. Где ты более подробную информацию о синдроме BHD?
Как я уже упоминал ранее, на сайте BHD синдром был абсолютно здорово. Это информация, что я здесь распечатать и взял на мой GP. Когда я знал, что есть проблема, я использовал ту же самую информацию, чтобы обсудить и объяснить все с моей матерью.
7. Есть ли у вас советы для людей, которые ищут для диагностики?
Ознакомьтесь с информацией на сайте, принять информацию к своему участковому врачу, чтобы помочь им понять ваши проблемы. Мой GP была рада, что я сделал исследование.
8. Ли это повлияло на вас как родителей? Например, говорят своим детям, начиная с семьи, генетическое консультирование.
У меня нет детей.
9. Есть ли у вас советы и рекомендации для воспитателей?
Нет.
10. Каковы ваши текущие симптомы?
Множественные поражения кожи. Я в настоящее время ждет детальный МРТ. До моего диагноза у меня был "LifeScan", это произошло потому, что я ранее был курильщиком и хотел бы знать, что мое сердце и легкие были в порядке. LifeScan показал две кисты, один на мою печень и одна почка у меня. Очевидно, что я хотел завершить МРТ, чтобы это были только простые кисты.
11. Какое лечение Вы иметь, и у вас были?
Нет, но с учетом медицинского корки, чтобы увидеть, смогу ли я улучшить свою кожу на некоторое время (еще немного напрасно на 45 лет)!
12. Каков ваш опыт системы здравоохранения и медицинских работников?
Мой GP была велика, она призналась, что никогда не слышал о BHD, но интересовался и отослал меня к г-н Брюс Джи консультант дерматолог Уорикшир Nuffield. Когда я встретил его, я почувствовала облегчение, узнав, что он знал все о BHD и организовал немедленного биопсии. Когда fibrofolliculomas были подтверждены затем он отослал меня к доктор Лим в больнице Бирмингема женщин. Доктор Лим пришла ко мне и провели тестирование генетики. Он является экспертом в этой области, и он объяснил все, что нужно знать. Он был искренне заинтересован в том, как я чувствовал и был с ним можно поговорить, чтобы в случае необходимости.
13. BHD ли какие-либо последствия медицинского страхования для вас?
У меня уже было страхование на месте, пока все хорошо.
14. Что вы думаете о будущем?
Просто, чтобы завершить мое МРТ и ладить с наслаждаясь всю оставшуюся жизнь.
15. Какой совет вы бы дали тем, кто только что был поставлен диагноз BHD?
Мой совет будет получать регулярные проверки и не тратить время, волнуясь о том, что может случиться в будущем. Независимо от возраста вы живете, это было бы ужасно, чтобы оглянуться назад на свою жизнь и понять, что вы зря потратили время на беспокойство о том, чего вы не могли изменить.
