BHD научный Интервью: Д-р Лаура Шмидт С.
Биография: Д-р Шмидт получил степень доктора философии степень в области биохимии в Университете Вандербильта в Нэшвилле. Она провела докторской стипендии в Университете Индианы под гость д-р Ховард, а в Бостонском колледже под руководством доктора Джозефа Орландо. Она была медицинская ученый Фонда в Университете Тафтса медицинской школы в Бостоне в лаборатории д-р Джеймс Т. парка. Д-р Шмидт работал в НИР в составе лаборатории иммунобиологии с 1990 по 2005 год, и недавно вступил в отделения урологической онкологии НИР, NIH. Ее исследования направлены на выявление почечных генов восприимчивости рака на основе изучения семей с наследственной почечно-клеточной карциномы.
1. Как вы заинтересованы в исследованиях BHD?
За последние 20 лет мои научные интересы были сосредоточены на выявлении генов, которые предрасполагают лиц к развитию опухолей почек через изучение семей, в которых рак почки передается по наследству. Я был частью команды, NCI, что обнаружили ген VHL, который вызывает рак почки ясно клетки связаны с фон Хиппель Линдау болезнь, и определены мутации в МЕТ онкогенов, которые предрасполагают к папиллярного опухолей почек в наследственной папиллярного рака почки. В конце 1990-х годов мы описали 5 семей с редким наследственным почечной опухоли, почечная oncocytoma, для которых причинный ген был неизвестен. При тщательном дерматологические исследования показали fibrofolliculomas, кожные поражения признаком синдрома Берт-Хогг-Дубе, на лицах некоторых из этих пациентов, мы смогли провести четкую связь между этим редким дерматологических расстройств и риском развития новообразований почек . Мы набраны дополнительные семей BHD с fibrofolliculomas и почек, опухоли, что позволило локализовать BHD локус на связь с 17-й хромосомы и выявление причинных мутаций в гене FLCN.
2. Что вы сейчас работаете?
Теперь о том, что ген FLCN был определен и спектр мутаций хорошо документированы, наша лаборатория ориентирована на понимание функции кодируемого белка, фолликулина в нормальных путей клетки, и как мутации в FLCN может привести к развитию рака почки в BHD пациентов . Мы разработали ряд мышиных моделях BHD, а также клетки-систем, которые помогают нам в наших исследованиях.
3. Что бы помочь текущих исследований (оборудование, техника и т.д.)?
Открытие биомаркеров в частности, связанных с типами опухолей почки, которые развиваются у пациентов BHD бы полезно для диагностических целей и для развития терапевтических процедур. Когда функция белка FLCN поясняется, развитие функционального анализа будет очень полезно для нашего исследования.
4. Какие последние разработки в области заинтересовали Вас больше всего?
Новые данные из нескольких лабораторий поддерживают взаимодействие с FLCN сходящихся PI3K-AKT-MTOR и AMPK-TSC1/2-mTOR путей, которые регулируют рост клеток через питательных веществ и энергии зондирования. Это особенно важно, поскольку она связывает FLCN других генов-супрессоров опухолей, которые были показаны по регулированию этих путей и которые, когда мутировал, приводят к гамартома "разрастание" синдромов, как синдром BHD. Наша задача как исследователей, чтобы раскрыть и уточнить детали этой связи наиболее интересным.
5. Есть ли у вас любимый научную работу?
Эти две статьи, описывающие почек целевой инактивации FLCN у мышей [Баба и др., (2008) J Natl Рак Inst.100 :140-54;. Chen и др. (2008) PLoS One.. 3: e3581] предоставили захватывающих моделей в естественных условиях, с которыми выяснить FLCN функции и для тестирования терапевтических препаратов.
6. Какие у вас короткие / долгосрочные цели?
В краткосрочной перспективе, мы идем на данные из белок-белковых взаимодействий исследования и анализ экспрессии генов, которые предлагают новые пути, в котором FLCN взаимодействие может иметь важное значение. Наша долгосрочная цель заключается в разработке терапевтических методов лечения BHD связанных рака почки основана на результатах FLCN функциональных исследований.
7. Как вы видите поле развивается в ближайшие десять лет?
В конечном счете BHD исследователи едины в общей целью развития терапевтического лечения кожных поражений и опухолей почки, которые развиваются у пациентов BHD. Наши совместные усилия, чтобы выяснить FLCN функции и понять, как потеря FLCN dysregulates биохимических путей (ы), с которым он взаимодействует послужит основой для целенаправленной терапии, чтобы улучшить прогноз и качество жизни пациентов BHD.
8. Какая ваша любимая книга / фильм / музыка?
Я люблю все музыкальные театры, но я думаю, мой любимый "Вестсайдская история".
9. Что вы хотите быть, когда вы были моложе?
До тех пор, как я себя помню, я любил науку и хотел быть "ученым". Я пополнить мой отец для укрепления моего интереса к науке, показывая мне, как маленький ребенок, как магниты работают, указывая на созвездия на ночном небе, и помог мне найти интересные существа и растения вдоль трассы мы гуляли вместе.
10. Где вы видите себя через 10 лет?
Я, вероятно, продолжит изучение семей с наследственными синдромами рака почки в НИР, но я надеюсь сделать путешествие и с нетерпением ждем игры с внуками!
11. Какой самый лучший совет вы получили?
Мы здесь только на короткое время, чтобы попытаться внести позитивный вклад в мир каждый день, стремятся сохранить свою жизнь работе и домашней жизни в здоровом балансе, и не забудьте остановиться и "запах розы"!
12. Есть ли у вас научный героем, живым или мертвым?
Д-р Бертон Zbar, лаборатории заведующий лабораторией иммунобиологии на НИР, был моим наставником и научным руководителем в течение почти 15 лет вплоть до своей отставки в 2004 году. Мой подход к научным исследованиям был сильным влиянием его советы и рекомендации. Он был моей роли модели на протяжении всей моей научной карьеры, и я в долгу перед ним за многие ценные уроки под его научным руководством.
BHD личная история: Марк, Новая Зеландия
Марк является зарегистрированным пользователем www.bhdsyndrome.org и ранее свой вклад в форуме.
1. Когда вы впервые получают диагноз?
Хирург впервые предложил мне придется BHD в конце 2006 года. Это заняло около 3 месяцев, чтобы попасть на прием в клинике генетики, есть анализ крови, а затем получить результаты обратно.
2. Какие симптомы побудили диагноз BHD?
Я просто был в на операцию, чтобы разобраться в повторяющихся пневмоторакс. Мой хирург был озадачен семейной истории pneumothoraxes. Через несколько месяцев у него есть время простоя и весь день копали вокруг в поисках условий, которые могли бы объяснить, что семейная история. Он предположил, моя семья, возможно, придется BHD.
3. Какое влияние же диагноз на вас?
Это было действительно очень приятно иметь объяснение давней моей семьи проблемы со сложенным легких. Мы не слишком много знаю о других симптомах BHD на этом этапе.
4. Вы объяснили BHD членов семьи?
Да.
5. Какие последствия вы думаете, есть у него в вашей семье?
Почти все, что часть моей семьи уже имели генетическое тестирование, и мы обнаружили несколько членов семьи, которые имеют BHD, но которые не имеют (на сегодняшний день) было никаких проявлений его.
6. Где ты более подробную информацию о синдроме BHD?
Все обычные источники ... eMedicine, Wikipedia и т.п. ... а потом совсем недавно я обнаружил bhdsyndrome сайта.
7. Есть ли у вас советы для людей, которые ищут для диагностики?
Никаких специальных советов действительно ... только, что это лучше знать, что ваши медицинские ситуации, а не быть в темноте.
8. Ли это повлияло на вас как родителей? Например, говорят своим детям, начиная с семьи, генетическое консультирование.
Пока нет, потому что мои дети 1 и 3 лет. Но это не заставит меня смотреть на них поближе посмотреть, если они получают любую кожу ударов и т.д. и т.п.
9. Есть ли у вас советы и рекомендации для воспитателей?
Нет.
10. Каковы ваши текущие симптомы?
Нет. У меня были операции на обоих моих легких, и я не думаю, что они могут рухнуть снова. У меня есть сканирование CAT или ультразвука на мои почки в два года, но я, кажется, не имеют никаких проблем там до сих пор.
11. Какое лечение Вы иметь, и у вас были?
Нет текущее лечение
12. Есть ли у вас советы для людей, живущих с BHD?
Оставаться в форме. Оба раза я был pneumothoraxes Я был очень нужным, и я думаю, он делает большой разницы, насколько сильно это влияет на вас и как быстро вы в норму.
13. Каков ваш опыт системы здравоохранения и медицинских работников?
Очень хорошо
14. BHD ли какие-либо последствия медицинского страхования для вас?
Не совсем так. Я живу в Новой Зеландии и у нас есть общественные финансируемые системы здравоохранения здесь. У меня есть частное медицинское страхование тоже, но это действительно сосредоточены только на несущественные плановой операции.
15. Что вы думаете о будущем?
Просто, чтобы сохранить с очередной ежегодной проверки на мои почки.
16. Какой совет вы бы дали тем, кто только что был поставлен диагноз BHD?
Кажется, что хорошее медицинское обслуживание, то BHD не в любом ближайшем так серьезно, как многие другие заболевания. Конечно, это не большой, но есть много вещей, которые еще хуже.
Я собираюсь иметь чаны хирургии и pluroadhesive как на моих легких, по одному за раз, что я должен ожидать?. Ли вы получить консультацию у специалиста BHD. Мин пришла из легких хирург без знания BHD, и я очень aprehensive, что он предложил лучший курс действий.
Стивен, только что видел ваш комментарий.
Во-первых, я должен сказать, что я не врач, поэтому я могу только предложить пациентам со стороны взгляд на вещи, так что не принимайте это как медицинским заключением! Тем не менее, я заинтересован в план вашего врача для вас и ваших легких, оперированных в такой же время. Я беру его с того, что вы уже испытывали проблемы с обоих легких? Я никогда не слышал о «превентивном» операций, так сказать, так ли я считать, что вы должны были pneumothoraxes и другие важные проблемы.
Здесь, в Новой Зеландии, по крайней мере, такого рода операция проводится в кардио-грудной части, так что вы окажетесь в палатах и с сердечной хирургии пациентов и больных легочной хирургии. Мой опыт показывает, что кардиологических больных выглядеть смерть разогревается до их (байпас) операций, но они, кажется, оправиться от операции очень быстро. Но легких операций часто кажется, наоборот - они, кажется, внешне все в порядке, прежде чем их работу, но тогда восстановление сравнительно долго и очень болезненно.
Мой совет, имея pluerodesis операций на каждом из моих легких, было бы воспользоваться себя всех обезболивания препарат, что медицинский персонал позволят. Эти операции очень неудобно, и нет никакого значения в попытке ужесточить его.
Рассчитывать на сравнительно медленное восстановление за первый месяц или два, но ожидать, в конечном счете вернуться к полной здоровья и фитнеса, и нет никаких текущих придирается или дискомфорта.