我有BHD?

要知道,如果你肯定有BHD的唯一办法是有一个基因测试 不过,你可以看看下面的列表,看看是否有任何的表征BHD综合征的症状。 如果你觉得你这样做,你应该跟医生或遗传顾问关于追求诊断。

这是值得记住的是,即使你有这些症状之一,它并不意味着你必须伯特 - 霍格 - 杜贝综合征。

家史

  • 有没有人在你的家人已经被诊断为BHD综合征还是一个家庭成员都有所特有BHD的症状有哪些?

Fibrofolliculomas

  • 你有什么皮肤发白颠簸在你的脸上,耳垂,颈部,上背部或胸部上方? (见照片
  • 你第一次看到这些时,你是在你的20年代或30年代?
  • 有没有人在你的家人有fibrofolliculomas?

自发性气胸

  • 你或你的家人有一个倒塌的肺?
  • 你有胸部疼痛和感到气短? (见肺症状)

肾癌

  • 你有没有,或者你在过去,对双侧肾脏的一个或多个肾囊肿或肿瘤?

由于BHD综合征是一种罕见的疾病,它是可能的,即使你有一些描述的症状,那你没有BHD。 知道的唯一明确的办法是有一个基因测试