BIRT-霍格杜贝(BHD)综合征是一种遗传性疾病,最初是在1977年确定由三个加拿大医生 - 亚瑟河BIRT,乔治娜河霍格,和威廉·J·杜贝。 补阳综合征最初确定为皮肤损伤后的皮肤状况,发现一个大家庭中的几个成员的脸和脖子上。 近年来,越来越多的症状与这种综合症。 补阳综合征的人,可能有肺囊肿或倒塌的肺部经验,并有可能发展肾细胞癌 。
有没有典型的补阳病人。 综合征与不同的家庭成员可能都没有,一个或补阳的所有症状。 有没有办法知道他们会得到哪些症状。 补阳综合征最严重的症状是肾癌,然而,只有四分之一和三分之一的所有补阳患者之间将不断发展肾癌。
补阳综合征是由在Folliculin基因(突变FLCN )。 诊断基因测试,寻找这种基因突变,可以判断,如果一个人拥有综合征。 该综合征的影响男性和女性同样,每一个儿子或女儿个人补阳综合征的有50%的机会,继承它。 一定要知道,如果你有补阳的唯一途径是有一个基因测试。
如果你有补阳综合征,那么几乎可以肯定你的父母之一有突变。 你的阿姨,叔叔和表兄弟也可能有综合征。 在一个非常罕见的情况下,你可以在你的家人有的FLCN基因突变的第一人:这是作为一个自发的( 从头 )突变的结果出现。
Bhd是目前被认为是一种罕见的综合征。 2010年11月, Orphanet估计,在20万人有补阳综合征。 由于广泛的症状,因为医生遇到这么几个补阳患者,我们期望综合征的诊断。 大多数患者只发现当他们与fibrofolliculomas或肾细胞癌的诊断。
研究人员目前正在调查的Folliculin蛋白质,以及如何在这种基因的突变导致比尔特霍格 - 杜贝综合征看到的症状的功能。 目前科研的目的是开发药物和治疗,以减轻症状,并最终治愈,补阳综合征。
的“ 什么是补阳吗? “ 文件提供更详细的临床综合征的描述和目前科研的状态。 虽然它主要是在科学家的目的,它是免费提供下载。
也有其他条件,,像补阳综合征,遗传性肾细胞癌综合征与补阳份额相似之处。 在这里可以找到一个描述。







