肾细胞癌的发展,面部及躯干和气胸fibrofolliculomas是被广泛接受的“黑社会”与补阳综合征相关的症状。 这也是重要的考虑因素,其他的临床表现与在某些情况下,BHD综合征(或至少,已经注意到共同出现)。 这些包括良性和恶性肿瘤的范围(详细更全面Menko 等,2009 *),但也许是最具争议的结直肠癌(CRC)和补阳综合征之间的关联。
补阳综合征最早的报告常常被形容与CRC的关联,但更近的遗传和临床研究提供了相互矛盾的数据,仅混淆事项进一步。 **一个新由Nahorski 等文章,在“中华医学遗传学杂志”,解决了这个问题,并探讨在散发性大肠癌的作用的FLCN使用结合临床和遗传的方法。 他们有趣的结果表明,FLCN失活可能有助于大肠肿瘤形成,但你必须阅读报纸,自己找出的细节(!)。 对于我来说,这项研究代表到补阳综合征是在人迹罕至的小径“,因为它不专注于前面提到的症状经典三合会的一个方面极为翔实的调查,但同样重要,因为确定基因型 - 表型相关能揭示基因的潜在功能域和一般添加什么我们约FLCN功能知道。
此外,它是重要的保持在铭记,在管理和罕见疾病的诊断时往往由目前的科学发现导致采取的例如Menko *纸张和,医疗专业人士提供更广泛的所有的一个相关方面的信息病是在病人的权益。
* Menko跳频等,比尔特霍格-杜贝综合征人 :诊断和管理。 柳叶刀“Oncol。 2009,10(12):1199-206
** Nahorski M 等 ,BIRT的霍格-杜贝抑癌基因在家族性和散发性大肠癌(FLCN)的调查。 J MED GENET。 2010年6月47(6):385-90。








