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遗传leioyomatosis和肾细胞癌( HLRCC )易患个人肾癌和伴随着一种皮肤表现,很像补阳综合征,是一种遗传性综合征。

HLRCC由中富马酸合酶( FH )基因突变引起的。 皮损源于平滑肌包围毛囊,给你的“鸡皮疙瘩”和肾肿瘤病理学是很具体的,因为有一个乳头状型肿瘤反对嗜酸细胞腺瘤或嫌色补阳发现癌症的高发病率的。 因此,虽然表面的两种证候份额有类似的表型似乎是没有具体的重叠。 在后面的综合征的生化乍一看也似乎并不相通。

然而,一些研究表明,等位基因丢失的富马酸水合酶结果异常信号,通过缺氧诱导因子依赖途径介导,提示,伪缺氧的机制可能会以类似的方式发挥VHL疾病在肿瘤形成的作用,有效地连接这三种疾病。 清楚,因为肿瘤形成的“缺氧”方面不断出现,这将是审慎的,至少记住它时,有关职能folliculin思维。

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