结节性硬化症 (TSC)是一种罕见的遗传疾病,导致成长中的重要器官,如肾脏,心脏,眼睛,肺,皮肤良性肿瘤。 它通常会影响中枢神经系统。 除了这些,其他常见的症状包括癫痫,智力低下,行为问题,及皮肤异常。 TSC可能会在出生时出现,但这种疾病的迹象,可以是微妙的和完整的症状可能需要一些时间来开发。
目前,有没有治愈的台糖,虽然治疗症状。 抗癫痫药物可用于控制癫痫发作和药物,可用于行为问题的规定。 干预方案,其中包括特殊学校和职业治疗,可能会受益个人有特殊的需求和发展问题。 包括磨皮和激光治疗 ,手术,可能是有用的治疗皮损。 由于TSC是一个终身的条件,个人需要定期监测他们的医生,因为有没有'典型'的TSC病人,照顾障碍专家建议。
临床有限公司和TSC之间的相似之处表明,Folliculin和TSC蛋白可能在一个共同的通路运作。 台糖蛋白的活性抑制哺乳动物雷帕霉素复杂1目标 (TORC1),并在裂殖酵母 ,FLCN和Tsc1/Tsc2反对在调节氨基酸平衡(角色号 )。 既然有这两种证候和显着的表型重叠都盘踞在mTOR通路,从这些症状之间的比较,我们可以学到什么? 更多后续....









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