遗传学和基因突变谱分析是基于我个人的科学背景。 我总是发现,遗传信息和明确的。 如果有人进行继承在一个特定的基因突变到一个特定的表型的“倾向”将永远存在。 如何体现这个本身是依赖于我们的基因表达和蛋白质功能的知识,但最终,原因是有,清楚地看到。 不幸的是,它是我们的理解,往往滞后。
无论如何,这是至关重要的序列变异记录,以帮助未来的基因型/表型的相关性研究或评估罕见的错义变异的影响。 这种变异是微妙的编码序列的改变,结果在一个氨基酸的改变。 这些变种通常认为影响不大,但蛋白质的行为可以被影响时,1非极性氨基酸是1极,例如氨基酸取代 - 这种事件可能会影响整个蛋白质的结构和随后它是结合能力其他合作伙伴。
如何才能帮助补阳研究人员? 我怀疑,鉴定内folliculin基因突变热点将确定保守功能域的位置。 当然这只是理论,而是一个新基因突变folliculin特定的数据库已在这几个月的问题发表的人类基因突变 Lim 等 。该数据库是在访问网上http://www.lovd.nl/flcn是正是这种东西,由补阳社会所需。 我呼吁所有的研究人员贡献和共享的目的是提高未来研究的遗传数据。








