我参加英国肾脏学会/肾脏协会的年度会议在英国曼彻斯特，这个星期。 据出席会议并讲话目前范围的肾脏疾病的临床实践和基础研究。 不幸的是，，补阳证上有没有具体的会谈，但它真的很有趣，看到目前肾遗传学服务如何被整合建立临床路径。
多囊肾问题的一个具体的谈话，强调效果，可以有一定的遗传突变的疾病表型的介绍，我想与大家分享，在补阳上下文。
据我们了解，有限公司是一个单基因疾病，也就是说，它是由一个单一的基因，FLCN，这就不可避免地导致内重要的细胞信号通路，巩固正常生长和发育异常蛋白功能失活引起的。
致病的致病突变已确定（卫等和Lim编目等）。这也导致用于提供补阳综合症的诊断阳性的分子诊断检测的发展。
它是必不可少的识别和描述所有的突变，因为其中一些可能作为致病错义变异或hypomorphic等位基因。 这种突变是不作为立即为有害无义突变的致病性，但可能是能够改变蛋白质的功能，如果他们在一个高度保守的蛋白质域出现。 他们可以解释为温和的表型，甚至悬殊的症状的介绍，并显着，也可以被继承罕见的错义变异等引起家族性疾病。
; www.lovd.nl / flcn：Lim 等 www.skingenedatabase.com：* FLCN炜等突变数据库
