临床研究是不是我在这个博客大规模感动，但在4月的医学遗传学涉及的杂志版后，需要不断地重新评估和引进新的诊断技术形式的新的研究由Kunogi 等 1 。
在这项研究中，不确定的原因肺囊肿36日本例FLCN的突变分析，用传统的方法：变性高效液相色谱DHPLC涉嫌窝藏致病突变外显子直接测序分析。 使用这种方法在23例确定，生殖FLCN突变。 当被认定无突变DHPLC，发起并参与量化每个外显子的FLCN使用实时定量PCR基因拷贝数的第二轮测试。 随后，剩下的13个人2显示在FLCN有大的基因缺失，因此，补阳综合症。
本研究建立，个人怀疑补阳综合征的基因检测方法，检测大型基因缺失以及点突变。 这是临床相关的，因为补阳综合症是目前正在诊断和任何努力来改善这种需要。 传统上，这是实现由提高公众意识和教育，家庭保健医生。 补阳综合征的临床管理往往是正确的开始，通过基因检测阳性诊断和极大的欢迎，因此增加了这一过程的有效性。
1。 kunogi等人。 比尔特霍格 - 杜贝综合征患者，其中气胸和/或多个肺囊肿是展示功能的临床和遗传谱。 J MED GENET。 2010年4月47（4）:281-7。
1人喜欢这不像 
邓肯，这个博客讨论补阳综合症测试时，假阴性。 是否有过周围误报的问题吗？ 15我家的15个测试成员有积极的成果。 减半这些人目前无症状。
您好卡伦。
从理论上讲，任何检测系统，包括诊断测试，可产生假阳性和阴性结果。 都不是可取的选项，这些等检测开发过程中设计，以消除和减少到一个可接受的数量（通常是在一个非常低的比例而言）这样的结果的可能性。
从我知道我在英国的卫生服务的临床诊断经验，验证程序和质量标准高的分子诊断检测，并总是反复实验与独立样本，一起使用的内部控制制度，以减少本possibilty发生的，或者是能够识别虚假的积极或消极的结果，如果确实发生。
我的眼前的意见是说，你的家人在50％的阳性结果是虚假不寻常的高！ 我们知道，补阳综合症的介绍，从人到人，所以不知道任何受影响的家庭的更多细节，我想不出为什么有人会出现无症状的评论是非常变量。 显然，没有人愿意要以积极的诊断unneccessarrily负担，但直到你肯定知道，否则它不应该被假定是不正确的诊断。 我会问，如果有可能获得第二次测试做只是为了确认原来的结果 - 这将是不可能得到另一个假阳性结果，第二个时间解决。