一个罕见的疾病，如补阳综合征的诊断阳性可以隔离和个人令人生畏，因为从医学界缺乏信息。 同样，科研成等疾病的治疗也受到阻碍，因为缺乏商业回报;俗话说：“钱让世界转动”！
尽管标签，作为一个整体，罕见疾病是常见的。 官方数字表明从Eurodis和诺德之间的6％和10％的人口患有罕见的疾病，在任何一个时间。
团体如全国罕见疾病组织 （诺德）和国立卫生研究院， 罕见疾病的研究办公室 （ORDR）在美国或欧洲的罕见疾病组织 （Eurordis）中存在的资金为罕见疾病的战略。 他们已导致1983年的“孤儿药法”的立法和建立Orphanet（一种罕见的疾病，卓越和病人支持团体中心的基于网络的数据库）的支持疾病校本支援组的协调，信息传播，约罕见的疾病，并进入商业非可行的治疗方法的研究。 同样，澳大利亚有一个孤儿药品法案自1998年，而新西兰和加拿大都为罕见疾病患者的代表团体。
这些组织的重点明显，包括罕见的情况下提供无障碍的信息和研究工作的协调。 这种方法旨在连接被隔离的病人，具有专门知识中心和专科医师。 但更多的，往往不是被忽视不起眼的普通科医生（GP）的尽管是第一点，个人与医疗界有接触。 一个系统，通用的初级卫生保健的方法，以罕见的疾病，可能会减少，如缺乏协调服务，信息缺乏，延误诊断，罕见疾病及他们的照顾者的人所遇到的其他困难的问题。 它可以使GP，不可避免地面临着一个人患有一种罕见的条件下，系统的态度对待自己的照顾。
填补了罕见疾病的初级保健差距的方法之一是我谈到以前的病人支援小组。 其提供了一个罕见疾病的人的声音中的作用是不可低估，并能满足多提供其成员的士气，促进的作用。 Myrovyltis信托正在探索补阳综合征的总部位于英国的患者组的想法，鼓励任何有兴趣阅读此公开信 。 值得注意的是， 欧洲补阳协会刚刚公布全面检讨题为“ 比尔特霍格-杜贝综合征：诊断和管理 ，在备受推崇的杂志， 柳叶刀肿瘤学 ，我觉得这会是优秀影响补阳综合征的人阅读-临床或不。
它花了大约12年，至少有许多医生，得到了肥大细胞增多症的诊断。 现在，我知道我有什么，我发现了肥大细胞增多症协会，甚至今年参加其年度会议。 如果你有一种罕见的疾病，你必须为自己主张。 你必须寻找合适的医生，并尝试不同的MEDS，直到你找到那些为你工作。 这方面的经验已改变对我的态度，专业界。 我不再看不起我的医生，谁是无所不知和全能的半神。 他们是具有专门知识的人。 他们能够最好地对待他们所看到的最经常，排除我们。 因此，如果您正在寻找那个诊断结果，不要放弃。 获取自己的附属教学医院的医生。 一旦你得到诊断，寻找支持团体和专家，他们是在研究领域的前沿。 互联网是你最好的朋友在这方面。 但不要放弃。 你将会受挫。 你会被怀疑和质疑。 你会是谁不知道任何更好的医生误诊。 但它是你的身体，你是负责获得需要的帮助。 这些罕见的疾病，经常改变他们必须做简单的事情，就像策划一顿饭或度假时，首要考虑采取的生活。 你罕见的疾病，可能会阻止你做的事情，你享受，但生活是有关调整。 什么不会杀死你，让你更坚强。
弗朗西丝。