我们不了解有关folliculin的....

直到几年前,一个典型的介绍补阳综合征会去这样的事情:

“补阳负责该基因编码一种蛋白质,有没有已知的功能称为Folliculin”

这是正确的, 没有任何已知的功能 这是一个远离世界普遍综合征基因已被确定,蛋白质已特点和功能鉴定。 这是科研 - 试图了解的过程,强调打破它记下来,​​看到什么是真正一步一步发生的疾病(例如)。

无奈与folliculin,楼梯附近开始停止。 幸运的是,我们知道了很多,比我们现在使用。 如果你是一个普通的读者,你就会知道,folliculin已严重牵连mTOR的信号转导通路,我们知道其他一些遗传综合征,补阳,mTOR通路的其他元件受到损害时。 这表明,在非常以免folliculin行为,作为一种肿瘤抑制基因和此功能损害时,个人易患肾细胞癌和良性皮肤肿瘤。 然而,这并不占第三“补阳三合会” - 肺囊肿和气胸。 这表明,在肺癌补阳还五汤抑制肿瘤的功能是不会受到影响或某种减毒,或者是有另一个肺已经失密的具体作用。 这是ofcourse不是不可能的,因为蛋白质可以有一个以上的功能。

我们怎样才能解决这个问题...? 阐明作用肾癌的folliculin的工作,大多是一个成功的小鼠模型的背面。 但成功的动物模型并不是一件容易的事情。 一个选项,它似乎是显而易见的,是使用补阳患者样本。

一个新近发表的一篇文章做了这一点。 古河等人 (2009)进行了病理解剖从补阳病人的肺泡的研究和发现,他们从“零星大疱'或'泡'明显不同。 这也与先前已看到郡治 (2007) 在一个案例表明家族性气胸,但没有fibrofolliculoma或肾癌倾向内具体的folliculin基因移码突变 这是令人兴奋,认为这些研究发现不同的基因型-表型关联,但毫无疑问,这需要跟进。 无论如何,这是一个非常良好的开端,在填补国内空白,什么我们不知道folliculin。

不像
此项目被张贴在补阳研究博客 一篇

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