补阳研究员访谈录 - 莫里斯博士面包车Steensel
传记：莫里斯是在分子皮肤科，大学医院的马斯特里赫特，荷兰的马斯特里赫特大学中心的皮肤科医生。 博士面包车Steensel先天性皮肤病。
1，你是怎么在补阳研究兴趣？
我一直在分子遗传学感兴趣，特别是遗传性的皮肤疾病，很长一段时间，我专门从事这些疾病的世界中为数不多的皮肤科医生之一。 所以，我的部门是一种罕见的疾病和“有趣”的障碍的转介中心。 和我在补阳的兴趣源于一个“有趣”的东西的人的机会会议。 有一天，早在2006年，一个小的面部肿瘤患者走进我的门诊，做了一些关于这些恼人的颠簸。 我仔细地看了一眼然后活检等发现了我的病人有fibrofolliculomas。 我从来没有见过以前，并成为真正的好奇 - 毛囊肿瘤的皮肤科医生是一个潜在的障碍，往往癌症综合征的迹象，但fibrofolliculomas我当时没有雷达。 一个小的搜索，然后很明显，他有比尔特霍格 - 杜贝综合征果然进一步筛选表明肾囊肿。 我们接下来他FLCN基因测序，发现了一种新的突变。 位阅读，然后很快发现，很少是关于补阳和FLCN的功能和当我决定要投入额外的时间和精力，并看看是否我们能有1新研究线建设刺伤闻名 - 这里是很有前途的新场！ 所以我们做了一些初步尝试和工作出，是否FLCN行为像一个典型的皮肤肿瘤抑制基因，我们发现它不工作。 所以这是相当令人吃惊，我们真的不知道在哪里去，从那里，直到我有我的同事和朋友米歇尔·范加尔谁是分子遗传学家随意交谈。 虽然谈论的表型，然后击中后，有限公司和结节性硬化症之间的密切相似。 然后，我们击中后，可能参与mTOR和HIF信号FLCN的想法。 围绕这一想法，我写了补助金的建议，并得到了资助，使我可以雇一个博士研究生。 第二批，然后带来了一个博士后两年。 这些初步的投资使我们能够把基础设施建设和取得的初步数据后，我们得到了相当最近，当我被授予了来自荷兰癌症协会的主要资助聘请的博士后和博士学生和资助规模较大的基金需要去我自己的工资，这样我就可以花更多的时间对补阳。 Myrovlytis信托同时已同意资助两年临床研究员工作补阳还五汤的临床管理，并进行第一次翻译的审判。 所以，现在我们有一组五人做什么，但补阳！ 我是个幸运的人。
2，什么是您目前的工作？
我们花了很多时间，起床速度 - 模具，我们的基础设施建设，并确定未来五年我们的目标。 现在我们的研究集中在非常基本的东西 - 我们在，如何FLCN回应来自外界的各种投入已成为相当感兴趣，并在上游输入（假定）激活后寻找像FLCN磷酸化的东西。 我们已经开始在加的夫与安德鲁·T恤的密切合作，并连同他的团队，我们是在一个系统，我们认为有关患者数量BHD肿瘤。 我们也有别人谁正在创建三维组织培养系统，在检查补阳突变的细胞的细胞生长，并有一个新的博士生，正在研究毛囊肿瘤的表观遗传变化，包括fibrofolliculomas。 在临床方面的Myrovlytis信托基金已资助了临床研究员为我们设置了外用雷帕fibrofolliculomas的审判 - 我们感到非常兴奋。 连同来自伯明翰和阿姆斯特丹的朋友，她也开始到其他方面，如转移性肾癌，患者可发展的行为和生物学BHD，探索与一个特定的视图的类型，可能需要转移癌患者的治疗， 。 最后，我们作为一个病人的转介中心，并提供免费服务，研究人员和医生FLCN突变分析。 所以，我们很忙！
3。目前的研究将有助于（设备，技术等）？
我认为该财团是在正确的轨道上相当多的 - 我们有结构生物学的支持和斑马鱼模型。 仍需要体面的果蝇模型和感兴趣的人/用酵母经历，因为我觉得某些方面FLCN功能可能会更听话，生物体。 啮齿动物模型，但不理解皮肤型皮肤肿瘤，因为他们没有发展好。 所以我想有一个啮齿动物（小鼠/大鼠），开发皮肤肿瘤，我如何去，但没有真正明确的一些想法。 也是很重要的是保持对临床工作的副作用，我们刚刚开始界定研究问题，倒是有大量的工作，摆在我们面前，以改善病人护理。 最后，这将是件好事，获得高通量研究蛋白质相互作用的齿轮。
4。 在该领域的最新发展感兴趣，你最？
我的名单上的热门是最近澄清的的FLCN的C-末端的晶体结构。 这给了我们很多新的想法。 两个联盟的第一套临床管理指引，因为这将有助于我们系统地研究补阳还五汤的临床行为，并前瞻性地制定出最佳的病人管理。 鼠标最近已经公布的数据也给了我很多思考。
5。 你有最喜欢的研究论文？
不是单一的，但他们的负载。 但如果我有选择，我最喜爱的补阳纸将是2007年由Van Slegtenhorst等文件的S. 酵母同源FLCN。 这样的矛盾多的想法，很长一段时间的试点工作，在补阳完成，现在我的小组提供新的灵感影响。 所有时间，我最喜欢的生物学纸是沃森和克里克的论文 - 不是其本身的内容，但凝结成一个单一的页面和结束与一个熟练的轻描淡写的范式转变管理方式。
6， 什么是你的短/长期目标？
我的短期目标是获得其中去阐明FLCN在健康和疾病中的作用，明显感觉 - 目前有冲突的见解。 现在就这一工作。 长期目标是要了解如何FLCN基因突变引起补阳，并能够转化为药物筛选计划，并从那里进入诊所洞察力。 甚至进一步下跌的路上，我想了解为什么不补阳皮肤肿瘤，而成为恶性的肾肿瘤做。 这是一个谜，有关的恶性肿瘤，它包含一个深刻的教训。 去了解它，我认为将是了解癌症。
7。 你如何看待在未来十年发展的领域
我们可能会做一些真正的进展，对了解补阳，能够理智地看/设计医疗干预，以防止恶性肿瘤治疗的外在表现。 我也期待到的一些基本知识的深刻见解 - 如何管理网络，FLCN职能是细胞生长和增殖。 还有一些真正的生物微妙，我要彻底的享受学习它是如何工作的。 这反过来将有助于我们了解一些其他进程仍然是神秘的 - 一个是为什么人们用补阳毛囊肿瘤，在他们的脸上。 没有人知道或理解和适用于相关的疾病，如结节性硬化症，太。 教训是深刻的教训，我认为我们将学习，其中一些在未来十年。
8。您最喜欢的书/电影/音乐是什么？
我最喜欢的电影是保罗·施拉德的三岛，我最喜欢的书是由理查德·道金斯，祖先的故事。 我的音乐杂食动物，所以我觉得很难给一个明确的喜爱，但如果有是一个它可能Sonnerie德圣吉纳维芙，由法国作曲家马林Marais区的工作。
9。 什么你想要当你年轻吗？
遗传学家，所以我没有结束太远，我童年的梦想 - 我算自己很幸运。
10。 你在哪里看到自己在10年？
希望领导一个欣欣向荣的“我最喜爱的主题绝对尖端的研究工作组的情侣。 不知道是否这将是在马斯特里赫特，我已经有一些有趣的信息，最近。 但是，一般来说，做多一样，我现在所做的，但在更大的规模和希望的方向意识非常强。
11。 你得到的最好的建议是什么？
不要回头看。
12。 你有没有一个科学的英雄，死了还是活着？
没有真正的英雄，但我非常喜欢理查德·道金斯，他的理性和激情为所有有关于生命和生活的了解和体验。
补阳个人故事 - 卡伦，新西兰
卡伦是一个注册会员www.bhdsyndrome.org的和慷慨的时间与补阳综合征分享她的生活经验。
1。 当你第一次得到确诊呢？
我诊断与BHDS，大约两年前。
2。 哪些症状提示的补阳诊断？
我有两个肺和家族史的，所以在参加克里斯蒂娜·加西亚博士的研究家族性自发性气胸自发性气胸（SPS）pneumothoracies。 虽然我的测试结果不能向我透露，有人建议我之间SPS和BHDS的讨论与我的家庭医生的联系。 然后，他提到我谁证实补阳诊断的皮肤科医生
3。 什么样的影响诊断有你吗？
这是最初的冲击，尤其是阅读关于肾癌的风险增加。 从积极的一面，它实际上是好知道为什么我的家庭有肺塌陷时，使我们许多人不适合通常气胸的个人资料。
4。 你解释补阳家庭成员吗？
是的，我解释了补阳到我的直系亲属，我已经在网上完成的研究，所以我也发送的信息的副本，我的家人。 传播信息是不容易的，我母亲的兄弟姐妹被告知，一些不想告知他们的孩子，直到自己确诊。 这意味着，一些家庭成员知道，一些没有。 这是非常难以管理，并在当时引起了一些芥蒂。 与所有这些七个收到检测结果呈阳性，这不再是一个问题。
5。 什么影响你觉得它有它在你的家人吗？
我的家人的全面影响仍然是不确定的，因为我们不是所有被筛选还。 我们这些人已被确诊发生肾和肺扫描。 我们大多数人都综合征在我们的家庭是如何广泛关注。 甄别至今九个月，我们有没有负面的结果。
6。 你去哪儿了为补阳综合征的更多信息吗？
我从互联网上获得最我的信息。 Bhd是众所周知的一般在新西兰医学界内，自己以教育者的角色，与医生发言时，我经常发现。 我现在去补阳任命武装与事实表。
7。 你有意见的人正在寻找诊断？
我觉得如果你关心你有补阳最好尽快寻求诊断。 虽然不是很多，可以防止症状，这是令人欣慰，有定期检查，然后任何治疗都可以进行迅速。
8。 它已经影响你作为父母呢？ 例如告诉你的孩子，起一个家庭，遗传咨询。
我在二十岁出头的孩子，他们还没有寻求诊断。 我担心它将如何影响他们，如果他们有补阳，他们将开始一个家庭时，考虑的选项，他们会遇到倒塌的肺部，我美丽的女儿最终与fibrofolliculomas。 有一个传递给你的孩子像这样的内疚程度，这是很难的。
9。 你有技巧和照顾者的意见？
公开和诚实地与你的孩子，不要过度戏剧化的综合征，并帮助他们努力为自己的健康明智的选择。
10。 什么是你目前的症状是什么？
我有我的脸和上身躯干fibrofolliculomas。 我也有肺囊肿。
11。 什么样的治疗你，你有过吗？
我目前正在接受治疗。 我有两个肺胸膜固定和部分pleurectomies的。
12。 你是如何找到一个医生吗？
我没有医生，看起来经过我补阳条件，一般在当地医院的医疗部分已保证，我看到任何需要的专家，他们负责安排我定期肾功能筛检。
13。 一直是你的医疗保健制度和医疗保健专业人士的经验？
对我来说，困难之一是，在新西兰的医疗体系是相当不同的治疗该综合征的各个方面的专家departmentalised。 但由于补阳影响一个不寻常的specialtities组，肾，心胸外科和皮肤科，有没有什么我想看到作为一个整体的方法来管理自己的健康。
但正如我刚才所说，Bhd是没有得到很好的医疗专业人员之间，有一个年轻的专业人士之间的更大的意识。
14。 补阳已经为你任何医疗保险的影响？
新西兰有一个公共医疗保健系统，使我能够得到所有的治疗，我需要自由。 然而，我们也可以补足我们的医疗保险，私人医疗保险，这将不再是我的选择我的保费将被载入。 新西兰公共卫生系统而闻名长时间轮候，但我一直当我需要立即治疗。
15。 你对未来有什么想法吗？
我很乐观，我的家人将继续没有肾肿瘤的发病率。
我辞职的事实，我的脸肿块会继续恶化，但希望在未来的方式将停止补阳症状。
16。 你有什么建议给某人刚刚被诊断补阳？
它可能不是那么糟糕，你首先想到的。 找出一切有关补阳你能照顾好您的整体健康和福祉。
感谢分享您的故事！ 我也被诊断出患有有限公司和肺囊肿。 我有一个增值税和我现在患有相同的肺部分坍塌，空气重吸收。 我的文档不希望把我通过另一个冒险的过程中，所以我学习如何与它的功能仍然行使是一个繁忙的妈妈！ 在我的家人，没有人进行了测试。 我的父亲和叔叔有增值税，但已经刷我爸的医生（胸腔）补阳皮肤问题，并没有刻意去研究它太大影响肺部。 没有肾肿瘤的历史，在我的家庭，但我很高兴得到一个肾脏超声每年。 我叔叔在他的脸上的毛囊瘤。 我父亲和我只是有一对夫妇。 我希望，我不开发更多的，我的孩子没有拿起这个染色体！ 他们是所有小 - 2岁，4 7广告，也许当他们是大龄青年，我们将让他们测试。