补阳研究员专访：的埃蒙河教授马希尔
传记：埃蒙中医学院毕业，从英国曼彻斯特大学和承担研究生培训后，转移到临床讲师（讲师）后在英国剑桥大学医学遗传学。 他拿起主席于1996年在英国伯明翰大学医学遗传学。 他的研究旨在了解遗传性疾病，尤其是那些与肾癌相关的遗传基础，以开发新的方法来诊断和治疗。
1。 你是怎么在补阳研究兴趣？
当我搬到剑桥时，我开始冯Hippel-Lindau病的一个项目，并扩大到其他形式的肾细胞癌。 我们合作与的伯特Zbar博士，迈克尔·勒曼和马斯顿莱恩汉VHL疾病，大约10年前伯特提到，他发现肾癌和补阳综合征之间的关联，因此它是一个自然的步骤，以建立一个合作补阳证也。 我们保持了补阳的利益，然后最近，我们能够扩大我们的研究与从Myrovlytis信托资金。
2， 什么是您目前的工作？
我们正在研究如何的folliculin蛋白的功能补阳疾病的困扰，寻找新的治疗方法的的补阳相关肾肿瘤的治疗和研究补阳综合征的遗传学和临床并发症之间的关系。
3。 目前的研究将有助于（设备，技术等）？
最近已经开发了大量的资源，和补阳研究社会前进很好。 瓶颈之一是稀缺的材料和从补阳肿瘤细胞株 - 那将是非常有益的，有更多的工作。
4。 在该领域最近的事态发展有兴趣的你最？
我认为增加知识的功能folliculin的和补阳小鼠模型的发展是令人兴奋的。 补阳欧洲联盟的发展，除了加强整个欧洲的合作，并让我们分享知识补阳遗传学和临床并发症。
5。 你有最喜欢的研究论文？
这是很难选择只有一个，但基因鉴定纸（尼克森等癌症细胞2002年; 2:157-64）的folliculin蛋白质的功能和补阳遗传研究上的所有后来的研究提供了基础。
6。 什么是你的短/长期目标是什么？
在短期内，我们要完成我们的调查folliculin蛋白质相互作用及其相关途径和为补阳肿瘤发展潜力的新药物。 我们的长远目标是要看到翻译成新的治疗方法的临床实验研究的结果。
7。 您如何看待该领域在未来十年的发展？
我想我们会在理解的folliculin职能取得真正的进展，但也有可能是多种功能，因此该领域可能是非常复杂的。 希望对我们的补阳生物学的知识为基础的一些有针对性的治疗，将会显示在临床上是有益的。
8。 什么是你最喜欢的书/电影/音乐吗？
不幸的是，我没有多少时间休闲阅读，但我喜欢“玻璃珠游戏”，并享受我的孩子去电影院看电影（如头像），或与他们观看的DVD（如洛基）。
9。 什么，你想要当你年轻吗？
我一直想打埃弗顿足球（足球） - 不幸的是，我没有人才和医学科学事业一直是一个很好的选择！
10。 你在哪里看到自己在10年？
希望通过我的研究，并在临床上看到家庭仍然在学习。
11。 你得到的最好的建议是什么？
抓住每一天
12。 你有没有一个科学的英雄，死了还是活着？
很多，但教授马尔科姆·弗格森·史密斯和约翰·耶茨给了我机会，以建立一个在医学遗传学事业，我从他们很多启发。
补阳个人故事 - 温迪，澳大利亚
温迪是一个注册会员www.bhdsyndrome.org的和慷慨的时间与补阳综合征分享她的生活经验。
1。 当你第一次得到确诊呢？
在1996年1月，我被确诊肾癌，补阳诊断是时隔多年后，我进行了自己的研究，并要求我们的遗传服务调查。
2。 哪些症状提示的补阳诊断？
我没有任何症状，除双侧肾细胞癌，但在我的研究过程中，我意识到，我有我的脸和脖子Fibrofolliculomas一致的白色颠簸。 我问皮肤科医生活检的颠簸，果然我是正确的。
3。 什么样的影响诊断有你吗？
我感到宽慰的方式，终于把它的名字。
4。 你解释补阳家庭成员吗？
是的，我的妹妹也有双侧肾细胞癌，一个自发的肺塌陷和fibrofolliculomas已通过测试。 我们的子女和兄弟姐妹，虽然尚未进行测试。
5。 什么影响你觉得它有它在你的家人吗？
我的孩子最终会被测试，但在那之前，已决定不启动家庭。 他们都是明智的成年人，所以我只能给他们的信息和指导。
6。 你去哪儿了为补阳综合征的更多信息吗？
没有人在珀斯，西澳大利亚，听说过的补阳还五汤，所以我从互联网上收集信息。
7。 你有意见的人正在寻找诊断？
是的，阅读它可以尽可能。 定期肾脏超声波或CT扫描是绝对必要的。
8。 它已经影响你作为父母呢？ 例如告诉你的孩子，起一个家庭，遗传咨询。
是的，我感觉很糟糕，我已经在不知不觉中可能传递到我的孩子补阳。
9。 什么是你目前的症状是什么？
我已经连续11年无癌。 我有我的脸和脖子上的许多fibrofolliculomas（他们似乎会增加，因为我长大。），我最近有肠息肉移除。
10。 什么样的治疗你，你有过吗？
激进的左侧肾切除和部分右侧肾切除术。 结肠镜检查和息肉切除。
11。 你是如何找到一个医生吗？
我只有一个GP和泌尿科。 在华盛顿州的医生有任何补阳知识，我还没有遇到。
12。你有补阳生活的人的意见？
保持警惕，但与生活的艺术。
13。什么一直是你的医疗保健制度和医疗保健专业人士的经验？
没有医疗专业人士曾经表现出任何兴趣，在补阳除了遗传人民。 他们很高兴能找到一个新的突变类型。
14。补阳有你的任何医疗保险的影响？
没有，没有的时刻，因为我是投保前（继续）诊断。 我不知道是否会是一个问题，如果我现在虽然申请保险。
15。 你对未来有什么想法吗？
我希望并祈祷，我没有转嫁到我的孩子补阳。 我希望活得足够长到成年的孩子们，我现在想退休，我的丈夫和足够长的时间来享受一些孙子。
16。 你有什么建议给某人刚刚被诊断补阳？
我希望并祈祷，我没有转嫁到我的孩子补阳。 我希望活得足够长到成年的孩子们，我现在想退休，我的丈夫和足够长的时间来享受一些孙子。
17。 你有什么建议给某人刚刚被诊断补阳？
它不是世界的尽头，是一个挑战。 现在手术技术的进步意味着可能肾备用。 警惕和跨越的桥梁，你来给他们，而不是之前。
它不是世界的尽头，是一个挑战。 现在手术技术的进步意味着可能肾备用。 警惕和交叉的桥梁，为你来给他们，而不是之前J |
