波黑 
ð研究员访谈录：蒂姆现金
蒂姆是博士在艾布拉姆森研究所，宾夕法尼亚大学，美国最近提出了他的数据在第二补阳研讨会的学生。
1。 你是怎么在补阳研究兴趣？
我成了在补阳感兴趣的，大约七年前，而结节性硬化症工作在莉萨Henske的福克斯蔡斯癌症中心的实验室。 我碰到补阳在文学，TSC和补阳还五汤的临床相似之处袭击，并认为在分子水平上，必须有一个连接。
2。 什么是你目前的工作吗？
我目前正在分析Smad蛋白的应变数的发起人在染色，特别补阳的效果。 我也期待一个博士后，在那里我可以追求的补阳领域内的新途径。
3。 目前的研究将有助于（设备，技术等）？
我觉得发展模式生物研究，补阳将是有很大的帮助到外地，因为它们是如此易于遗传屏幕和公正的实验。
4。 在该领域最近的事态发展有兴趣的你最？
我想上的晶体结构补阳所做的工作是最迷人的事情，将揭示什么Folliculin在细胞alot！
5。 你有最喜欢的研究论文？
劳拉·施密特的研究小组克隆的的补阳基因，我们开始研究他们的癌症细胞的纸张。
6。 什么是你的短/长期目标是什么？
我的短期目标是要找到一个学术的博士后，这将使我继续上补阳工作，最好是在国外，在那里我可以学习一门新的语言和文化。 我的长远目标是要弄清楚什么Folliculin细胞在做的，我希望这个目标是不是太长期性质。
7。 您如何看待该领域在未来十年的发展？
我预见补阳被牢固地放置在信号转导通路第一。 然后，我看到其直接的生化功能被阐明。 这将不可避免地导致患者靶向治疗。
8。 什么是你最喜欢的书/电影/音乐吗？
我最喜欢的书是经典小说，由约翰·斯坦贝克的“愤怒的葡萄”，因为它告诉最终在人类的毅力面对逆境的故事。 我爱恐怖片，尤其是那些从70年代和80像“闪灵”和“驱魔人”。
9。 什么，你想要当你年轻吗？
我想成为一名医生，但后来意识到，在生活中，我对科学更感兴趣。
10。 你在哪里看到自己在10年？
我看到自己继续做癌症研究，希望在一个10年的首席研究员的能力。
11。 你得到的最好的建议是什么？
我不记得在那里我看到这个，但我曾经看到过什么实验不会做，而不是做什么实验，认为它更重要。 我觉得这一切的时候，它有助于保持我的重点。
12。 你有没有一个科学的英雄，死了还是活着？
所有的人已经改变了我们的思维方式或理解科学，如达尔文，孟德尔，沃森和克里克的伟大的科学家。
补阳个人的故事 - 露丝，英国。
1。 当你第一次得到确诊呢？
几个星期前。
2。 哪些症状提示的补阳诊断？
我有我的脸，上身和腰部，因为我的二十岁出头的皮损。 这些都变得越来越糟糕。 我一直在寻找一种方式来消除他们，所以我研究互联网的第一次尝试，并确定它们是什么。 这是BHDSyndrome。 ORG的网站，我碰到不同病变的照片时。 这是奇怪的，我立刻意识到，看着我的皮肤完全一样的图片。
3。 什么样的影响诊断有你吗？
起初我感到内疚，因为我要带这么多担心我的家人生活。 我也觉得好像我失望我的丈夫（我们是最近的新婚夫妇）。 我觉得像“次货”。
4。 你解释补阳家庭成员吗？
我的家人都告诉记者，有没有家族史，它必须是对他们的冲击。 我的母亲主动告诉他们，我们确信，在同一天告诉大家。 我已经准备了一些要点，离开他们，使他们能想到的事情，通过合理稍后。 我们都同意会有小里程，在告诉我的父亲因自己日益恶化的健康状况。 我母亲是有基因测试，以建立传宗接代存在英寸
5。 什么影响你觉得它有它在你的家人吗？
我的兄弟姐妹（所有的男孩）已经奇妙。 他们立即关注就我目前的健康状况，他们想知道，我是确定的。 我所有的兄弟有孩子，所以他们都希望拥有的基因测试。 我仍然希望他们，这是基于一个事实，即他们没有皮损和所有40至50岁的年龄。
6。 你去哪儿了为补阳综合征的更多信息吗？
正如我前面提到的，补阳综合征的网站是绝对伟大。 这是信息从这里，我打印下来了，我的家庭医生。 当我知道有一个问题，我用相同的信息，讨论和解释的事情我的母亲。
7。 你有意见的人正在寻找诊断？
阅读网站上的信息，利用信息到你的家庭医生，以帮助他们了解你的关注。 我的家庭医生很高兴，我做了研究。
8。 它已经影响你作为父母呢？ 例如告诉你的孩子，起一个家庭，遗传咨询。
我没有孩子。
9。 你有技巧和照顾者的意见？
没有。
10。 什么是你目前的症状是什么？
多个皮损。 我目前正在等待进行了详细的核磁共振扫描。 我的诊断之前，我有一个“LIFESCAN”，这是因为我曾经是一个烟民，并想知道我的心脏和肺被确定。 LIFESCAN表明了两个囊肿，我的肝，我的一个肾。 很显然，我急于完成核磁共振成像扫描，以确保这些只是简单的囊肿。
11。 什么样的治疗你，你有过吗？
没有，但考虑到医疗的皮肤剥下来看看我是否能改善我的皮肤一会儿（仍位在45岁白白）！
12。 一直是你的医疗保健制度和医疗保健专业人士的经验？
我的GP是伟大的，她承认她的补阳还没有听说过，但很感兴趣，并提到我廖成利郑荣顾问皮肤科医生在沃里克纳菲尔德。 当我见到他，我欣慰地发现，他知道所有有关补阳，并安排立即活检。 当被证实fibrofolliculomas然后他提到我在伯明翰妇女医院的林医生。 林博士来见我，并进行了遗传学检测。 他是在这一领域的专家，他解释说：我需要知道的一切。 他是真正有兴趣在我的感觉，一直可谈，如果需要。
13。 补阳已经为你任何医疗保险的影响？
我已经到位保险，到目前为止好。
14。 你对未来有什么想法吗？
刚刚完成我的核磁共振成像扫描和享受余生。
15。 你有什么建议给某人刚刚被诊断补阳？
我的建议是，要定期检查，不花时间担心在未来可能发生什么。 无论年龄，你住，那将是可怕的，回头看看你浪费时间担心的东西，你不能改变你的生活和实现。
