补阳研究员访谈：劳拉与施密特博士
作者简介：博士 施密特获得她的博士 从纳什维尔市范德比尔特大学的生物化学学位。 她在美国印第安纳大学举行博士后奖学金博士霍华德客户下，根据约瑟夫·奥兰多博士在波士顿学院。 她是一个医学基金会学者在波士顿塔夫茨大学医学院的学校在实验室博士詹姆斯·公园。 施密特博士在美国国立癌症研究所的免疫生物学实验室从1990年到2005年的成员，以及最近加入的泌尿肿瘤科，国家癌症研究所，NIH。 她的研究旨在通过研究家庭继承肾细胞癌的肾肿瘤易感基因鉴定。
1。 你是怎么在补阳研究兴趣？
我的研究兴趣，在过去的20年，一直专注于基因易患肾脏肿瘤的发展的研究肾癌继承家庭通过个人识别。 我已经发现VHL基因，从而导致肾透明细胞癌与希佩尔Lindau病，在MET的基因易患乳头状肾肿瘤，遗传性乳头状肾癌确定的突变有关NCI的团队的一部分。 在20世纪90年代后期，我们描述了一种罕见的遗传性肾脏肿瘤，肾嗜酸细胞瘤的5个家庭，致病基因是未知的。 当细心的皮肤科检查发现fibrofolliculomas，比尔特霍格 - 杜贝综合征的皮肤的标志性病变，其中一些患者的面孔，我们能够使这种罕见的皮肤病紊乱和肾肿瘤发展的风险之间的明确联系。 我们招募的其他补阳家庭fibrofolliculomas和肾肿瘤，这使我们本地化补阳轨迹联动17号染色体的和识别在FLCN基因的致病突变。
2， 什么是您目前的工作？
现在已确定的FLCN基因和突变谱的有据可查的，我们的实验室是侧重于理解编码的蛋白质的功能，folliculin，在正常细胞的途径，以及如何在FLCN突变可以导致的肾细胞癌的在补阳患者的发展。 我们已经制定了补阳的小鼠模型，以及基于单元的系统，以帮助我们在我们的研究。
3。 目前的研究将有助于（设备，技术等）？
用于诊断和治疗方法的发展，专门与发展补阳患者的肾脏肿瘤类型的生物标志物的发现将是有益的。 当的FLCN蛋白的功能鉴定，功能检测的发展，我们的研究将有很大的帮助。
4。 在该领域最近的事态发展有兴趣的你最？
新兴的一些实验室的数据支持与融合PI3K-AKT的mTOR和AMPK-TSC1/2-mTOR的途径，调控细胞生长的养分和能量的传感互动的FLCN。 这是最重要的，因为它与其他肿瘤抑制基因已被证明调节这些途径，突变时，会引起错构瘤“增生”像补阳综合征综合征连接FLCN。 我们作为研究人员的目标是发现和澄清这个最有趣的连接的细节。
5。 你有最喜欢的研究论文？
两篇论文描述鼠标肾针对性FLCN灭活巴巴等，（2008）J NATL癌症Inst.100 :140-54。陈等人（2008）公共科学图书馆之一。 3：e3581]与澄清FLCN功能测试治疗药物治疗提供了令人兴奋的体内模型。
6。 什么是你的短/长期目标是什么？
在短期内，我们正在跟进数据从蛋白质相互作用的研究和基因表达分析表明在其中FLCN相互作用可能是重要的新途径。 我们的长远目标是发展补阳相关的肾细胞癌的治疗治疗根据根据功能的FLCN研究的结果。
7。 您如何看待该领域在未来十年的发展？
补阳研究人员最终都团结在一个共同的目标，以发展为皮肤的病变和肾肿瘤在补阳患者发展治疗方法。 我们的共同努力，澄清FLCN功能和损失的FLCN dysregulates的生化途径（S）与它进行交互，将提供有针对性的治疗的基础上，以改善预后和补阳患者的生活质量，了解。
8。 什么是你最喜欢的书/电影/音乐吗？
我喜欢所有的音乐剧，但我想我最喜欢的是“梦断”。
9。 什么，你想要当你年轻吗？
只要我还记得，我爱科学，想成为一个“科学家”。 我的信用我的父亲培养我对科学的兴趣，显示我作为一个年轻的孩子如何磁体工作，指出在夜空中的星座，帮我找到有趣的动物和植物沿着小径，我们徒步。
10。 你在哪里看到自己在10年？
我可能会继续研究在美国国立癌症研究所的癌症与遗传肾综合征的家庭，但我也希望做一些旅游，并期待与我的孙子玩！
11。 你得到的最好的建议是什么？
我们只是在这里很短的时间，所以尽量每天向世界做出了积极贡献，努力保持在一个健康的平衡你的工作生活和您的家庭生活，不要忘了停下来，“闻到玫瑰”！
12。 你有没有一个科学的英雄，死了还是活着？
在2004年，在美国国立癌症研究所免疫生物学实验室，实验室主任，博士张铭Zbar是我的导师和科学顾问近15年，直到他退休。 我科研的方法已经极大地影响了他的意见和建议。 在我的科学生涯中，他一直是我学习的榜样，我很感激他在他的科学的指导下，学到了许多宝贵的经验教训。
补阳个人的故事：马克，新西兰
马克是一个注册用户www.bhdsyndrome.org的 ，曾促成了座谈会。
1。 当你第一次得到确诊呢？
一位外科医生建议我可能会在2006年年底补阳。 花了约3个月，以获得与遗传学诊所预约，有一些抽血，然后得到结果。
2。 哪些症状提示的补阳诊断？
我只是解决了经常性气胸手术。 我的外科医生感到困惑的pneumothoraxes家族史。 几个月后，他有一些停机时间，花了一天挖周围寻找可以解释，家族病史的条件。 他建议我的家庭可能有补阳。
3。 什么样的影响诊断有你吗？
它实际上是相当不错的，有一个为我的家庭的长期倒塌肺部问题的解释。 我们不知道太多有关的其他症状在这个阶段BHD。
4。 你解释补阳家庭成员吗？
是。
5。 什么影响你觉得它有它在你的家人吗？
几乎所有的一侧，我的家人都已经有基因检测，我们已经发现了几个家庭成员有补阳，但谁没有（日），有它的表现。
6。 你去哪儿了为补阳综合征的更多信息吗？
所有常见的来源... eMedicine，维基百科等...然后最近我发现bhdsyndrome网站。
7。 你有意见的人正在寻找诊断？
真的没有特别的意见，只是它是更好的了解您的医疗状况是什么，而不是在黑暗中。
8。 已影响作为家长，你呢？ 例如告诉你的孩子，起一个家庭，遗传咨询。
还没有，因为我的孩子是1和3岁。 但它确实让我看他们一点更加紧密地看到，如果他们得到任何皮肤碰伤等等
9。 你有技巧和照顾者的意见？
号
10。 什么是你目前的症状是什么？
没有。 我有我的肺都操作现在，我不想像他们可以再次崩溃。 我有我在隔年的肾CAT扫描或超声，但我似乎没有任何问题，到目前为止。
11。 什么样的治疗你，你有过吗？
目前没有治疗
12。 你有补阳生活的人的意见？
保持健康。 两次我pneumothoraxes我一直很适合，我相信它有很大的差别如何严重，它会影响你和你迅速反弹。
13。 一直是你的医疗保健制度和医疗保健专业人士的经验？
非常好
14。 补阳已经为你任何医疗保险的影响？
不是真的。 我住在新西兰，我们这里有一个公共资助的医疗系统。 我有私人医疗保险，但是这真的只是非必要的择期手术重点。
15。 你对未来有什么想法吗？
只是为了保持我的肾脏有每年定期检查。
16。 你有什么建议给某人刚刚被诊断补阳？
看来，具有良好的医疗保健有限公司是不是许多其他的医疗条件严重附近的任何地方。 当然，这不是很大，但也有很多事情更糟。
我对VATS手术和pluroadhesive，我的肺，有一次，我应该期待什么？你得到从补阳专家的意见。 矿山肺外科医生的不补阳知识和来自我感到非常aprehensive，他曾建议是最好的行动方针。
史蒂芬，刚刚看到您的评论。
首先，我不得不说，我不是医生，所以我只能提供患者侧视的事情，所以不采取此作为一个医生的意见！ 这么说，我在医生的计划感兴趣，你有你的肺部都工作在相同的时间。 我认为你已经经历同时肺部的问题吗？ 我从来没有听说过“先发制人”的行动，可以这么说，所以我把它，你必须有pneumothoraxes和其他重大问题。
在新西兰至少这种类型的手术做心胸单位，让你找到自己的心脏手术的病人和肺癌手术患者的病房。 我的经验是，心脏病患者死亡看起来回暖之前，他们（旁路）操作，但他们似乎从他们的行动非常迅速恢复。 但它与肺癌的操作往往似乎相反 - 他们似乎外部还好之前的运作，但随后的复苏是比较长，很痛苦。
我的意见，有过我的肺pluerodesis行动，将利用自己所有的止痛药物，医务人员将允许。 这些操作是非常不舒服，而且也没有试图以强硬的价值。
期望的第一个月或两个相对缓慢复苏，但预计最终得到完整的健康和健身，不会有任何的持续niggles或不适。